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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Facchini%2C+Stefano%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Facchini%2C+Stefano%22&type=Person&sort=year
PubPharm (26)
1
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Currò, R.
|
Dominik, N.
|
Facchini, S.
| +51
Wird geladen...
2
Resolved ALMA observations of water in the inner astronomical units of the HL Tau disk
enthalten in:
arXiv.org
| 2024
von
Facchini, S.
|
Testi, L.
|
Humphreys, E.
| +7
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3
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Currò, R.
|
Dominik, N.
|
Facchini, S.
| +152
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4
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2024
von
Quartesan, I.
|
Vegezzi, E.
|
Currò, R.
| +30
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5
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum
enthalten in:
Movement Disorders
| 2024
von
Quartesan, I.
|
Vegezzi, E.
|
Currò, R.
| +30
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6
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions : implications for clinical diagnosis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Dominik, N.
|
Magri, S.
|
Currò, R.
| +116
ErratumIn: Brain. 2024 Feb 1;147(2):e23. - PMID 38181422
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7
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy : Advancement and Challenges
enthalten in:
Biomolecules
| 2023
von
Efthymiou, S.
|
Lemmers, R.
|
Vishnu, V.
| +18
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8
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions
enthalten in:
Biomolecules
| 2023
von
Facchini, S.
|
Dominik, N.
|
Manini, A.
| +17
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9
A CCG expansion in
ABCD3
causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Cortese, A.
|
Beecroft, S.
|
Facchini, S.
| +52
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10
POPULATION FREQUENCY OF REPEAT EXPANSIONS INDICATES INCREASED DISEASE PREVALENCE ESTIMATES ACROSS DIFFERENT POPULATIONS
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Ibañez, K.
|
Jadhav, B.
|
Facchini, S.
| +16
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1
Astrophysics - Earth and Planetary Astrophysics
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Erscheinungszeitraum
15
2020-
1
2010-2019
10
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
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Sprache
23
Englisch
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