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PubPharm (448)
1
Congenital myasthenic syndrome by mutation of the ColQ gene : Phenotypic and evolutionary profile of three Algerian families
enthalten in:
Revue neurologique
| 2023
von
Kediha, M.
|
Tazir, M.
|
Magnouche, C.
| +4
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2
Dystrophic Myopathy of the Diaphragm with Recurrent Severe Respiratory Failure is Congenital Myasthenic Syndrome 11
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2023
von
Kramer, J.
|
Boon, H.
|
Leijten, Q.
| +8
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3
Highly asymmetrical distribution of muscle wasting correlates to the heteroplasmy in a patient carrying a large-scale mitochondrial DNA deletion : a novel pathophysiological mechanism for explaining asymmetry in mitochondrial myopathies
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2022
von
Masingue, M.
|
Rucheton, B.
|
Bris, C.
| +3
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4
Dunnigan lipodystrophy syndrome : French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Mosbah, H.
|
Donadille, B.
|
Vatier, C.
| +34
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5
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Mosbah, H.
|
Donadille, B.
|
Vatier, C.
| +34
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6
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Mosbah, H.
|
Donadille, B.
|
Vatier, C.
| +34
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7
Home-based exercise in autoimmune myasthenia gravis : A randomized controlled trial
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2021
von
Birnbaum, S.
|
Porcher, R.
|
Portero, P.
| +33
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8
Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies
enthalten in:
European journal of neurology
| 2021
von
Guimarães-Costa, R.
|
Fernández-Eulate, G.
|
Wahbi, K.
| +20
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9
Clinical correlations and long‐term follow‐up in 100 patients with sarcoglycanopathies
enthalten in:
European Journal of Neurology
| 2021
von
Guimarães‐Costa, R.
|
Fernández‐Eulate, G.
|
Wahbi, K.
| +20
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10
Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1 : clinical characteristics and genetic investigations
enthalten in:
Journal of neurology
| 2019
von
Voermans, N.
|
van der Bilt, R.
|
IJspeert, J.
| +12
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
448
Aufsätze
363
Gedruckte Aufsätze
85
E-Artikel
85
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
116
Neuromuscular disorders
77
Revue neurologique
42
Neurology
19
Journal of neurology
15
Neuromuscular disorders : NMD
12
Journal of the neurological sciences
12
Revue de médecine interne
11
European journal of neurology
5
La presse médicale
5
Neuroradiology
5
Presse medicale (Paris, France : 1983)
4
Annals of neurology
4
Circulation
4
La Revue de medecine interne
4
Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence
3
American journal of human genetics
3
Archives des maladies du coeur et des vaisseaux
3
Archives of neurology
3
Archives of physical medicine and rehabilitation
3
Brain : a journal of neurology
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Thema
173
Journal Article
92
Research Support, Non-U.S. Gov't
46
Case Reports
41
English Abstract
34
Review
26
Receptors, Cholinergic
17
Muscle Proteins
15
Autoantibodies
15
DNA, Mitochondrial
8
Acetylcholinesterase
8
Comparative Study
8
EC 3.1.1.7
6
Bungarotoxins
6
Letter
6
Multicenter Study
6
Neuromuscular junction
5
Cholinesterase Inhibitors
5
Creatine Kinase
5
EC 1.9.3.1
5
EC 2.7.3.2
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Erscheinungszeitraum
300
2000-
65
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
171
Englisch
56
Französisch
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