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PubPharm (105)
41
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2017
von
Finkel, R.
|
Mercuri, E.
|
Darras, B.
| +119
CommentIn: N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1786-1787. - PMID 29091554
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42
Paroxysmal eye-head movements in Glut1 deficiency syndrome
enthalten in:
Neurology
| 2017
von
Pearson, T.
|
Pons, R.
|
Engelstad, K.
| +3
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43
Brain microvasculature defects and Glut1 deficiency syndrome averted by early repletion of the glucose transporter-1 protein
enthalten in:
Nature communications
| 2017
von
Tang, M.
|
Gao, G.
|
Rueda, C.
| +17
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44
Paroxysmal eye–head movements in Glut1 deficiency syndrome
enthalten in:
Neurology
| 2017
von
Pearson, T.
|
Pons, R.
|
Engelstad, K.
| +3
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45
Analysis of Gait Disturbance in Glut 1 Deficiency Syndrome
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2016
von
Blumenschine, M.
|
Montes, J.
|
Rao, A.
| +2
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46
RECOMBINANT GLUT1 ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR CONSTRUCTS AND RELATED METHODS FOR RESTORING GLUT1 EXPRESSION
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2016
von
DE VIVO DARRYL
|
MONANI UMRAO
|
GAO GUANGPING
| +1
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47
RECOMBINANT GLUT1 ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR CONSTRUCTS AND RELATED METHODS FOR RESTORING GLUT1 EXPRESSION
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2016
von
DE VIVO DARRYL
|
MONANI UMRAO
|
GAO GUANGPING
| +1
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48
Attitudes toward prevention of mtDNA-related diseases through oocyte mitochondrial replacement therapy
enthalten in:
Human reproduction (Oxford, England)
| 2016
von
Engelstad, K.
|
Sklerov, M.
|
Kriger, J.
| +8
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49
Diagnosing Glucose Transporter 1 Deficiency at Initial Presentation Facilitates Early Treatment
enthalten in:
The Journal of pediatrics
| 2016
von
Akman, C.
|
Yu, J.
|
Alter, A.
| +2
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50
CoQ10 Deficiency Is Not a Common Finding in GLUT1 Deficiency Syndrome
enthalten in:
JIMD reports
| 2016
von
Barca, E.
|
Tang, M.
|
Kleiner, G.
| +4
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Glucose Transporter Type 1
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A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
11
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SLC2A1 protein, human
11
che
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DNA, Mitochondrial
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Glucose
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9
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A61P: Specific therapeutic activity of chemical...
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Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
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5
Mitochondrial disease
4
33X04XA5AT
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C07K: Peptides (peptides containing β-lactam r...
4
C12N: Microorganisms or enzymes; compositions t...
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Erscheinungszeitraum
32
2020-
48
2010-2019
22
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
78
Englisch
2
Koreanisch
1
Spanisch
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