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PubPharm (52)
1
A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry : initial results
enthalten in:
Therapeutic advances in rare disease
| 2024
von
Sparks, J.
|
Michelassi, F.
|
Thompson, J.
| +7
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2
The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
ErratumIn: Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 20;18(1):194. - PMID 37474973
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3
Quantitative determination of SLC2A1 variant functional effects in GLUT1 deficiency syndrome
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2023
von
Tayebi, N.
|
Leon-Ricardo, B.
|
McCall, K.
| +12
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4
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State : Clinical Outcomes From the First 3 Years
enthalten in:
Neurology
| 2022
von
Lee, B.
|
Deng, S.
|
Chiriboga, C.
| +16
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5
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2022
von
Leaffer, E.
|
De Vivo, D.
|
Engelstad, K.
| +6
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6
Leukocyte cytokine responses in adult patients with mitochondrial DNA defects
enthalten in:
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
| 2022
von
Karan, K.
|
Trumpff, C.
|
Cross, M.
| +5
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7
Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency : Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2022
von
Berardo, A.
|
Domínguez-González, C.
|
Engelstad, K.
| +1
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8
Hypotonia-cystinuria 2p21 deletion syndrome : Intrafamilial variability of clinical expression
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2021
von
Towheed, A.
|
Hietanen, C.
|
Kamath, V.
| +6
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9
Exploring triheptanoin as treatment for short chain enoyl CoA hydratase deficiency
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2021
von
Engelstad, K.
|
Salazar, R.
|
Koenigsberger, D.
| +4
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10
Regulatory environment for novel therapeutic development in mitochondrial diseases
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Hirano, M.
|
Berardo, A.
|
Barca, E.
| +6
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Annals of clinical and translational neurology
5
Annals of neurology
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Archives of neurology
3
Journal of child neurology
3
Neurology
2
American journal of medical genetics. Part A
2
Journal of the neurological sciences
2
The Journal of pediatrics
2
The New England journal of medicine
1
Child neurology open
1
Current neurology and neuroscience reports
1
Epilepsia
1
Epilepsia open
1
Epilepsy research
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
Human molecular genetics
1
Human reproduction (Oxford, England)
1
JIMD reports
1
Journal of inherited metabolic disease
1
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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Thema
Journal Article
32
Research Support, Non-U.S. Gov't
24
Research Support, N.I.H., Extramural
18
Glucose Transporter Type 1
11
Case Reports
11
SLC2A1 protein, human
10
DNA, Mitochondrial
9
Glucose
9
IY9XDZ35W2
9
Monosaccharide Transport Proteins
7
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
5
Blood Glucose
4
33X04XA5AT
4
Lactic Acid
3
146-72-5
3
3-O-Methylglucose
3
Klinische Studie
3
Comparative Study
3
Multicenter Study
3
Randomized Controlled Trial
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Erscheinungszeitraum
14
2020-
22
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
52
Englisch
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