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PubPharm (33)
1
A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry : initial results
enthalten in:
Therapeutic advances in rare disease
| 2024
von
Sparks, J.
|
Michelassi, F.
|
Thompson, J.
| +7
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2
Correction to : The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
ErratumFor: Orphanet J Rare Dis. 2023 Jun 22;18(1):157. - PMID 37349818
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3
Correction to: The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
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4
Correction to: The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
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5
The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
ErratumIn: Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 20;18(1):194. - PMID 37474973
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6
The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
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7
The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Thompson, J.
|
Karaa, A.
|
Pham, H.
| +12
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8
Quantitative determination of SLC2A1 variant functional effects in GLUT1 deficiency syndrome
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2023
von
Tayebi, N.
|
Leon-Ricardo, B.
|
McCall, K.
| +12
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9
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State : Clinical Outcomes From the First 3 Years
enthalten in:
Neurology
| 2022
von
Lee, B.
|
Deng, S.
|
Chiriboga, C.
| +16
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10
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2022
von
Leaffer, E.
|
De Vivo, D.
|
Engelstad, K.
| +6
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Epilepsia Open
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Epilepsia open
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal of Inherited Metabolic Disease
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Journal of inherited metabolic disease
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Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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Journal of neuromuscular diseases
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Journal of translational genetics and genomics
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Neurology
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The Journal of clinical investigation
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Therapeutic advances in rare disease
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Journal Article
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A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
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Mitochondrial disease
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5
Research Support, Non-U.S. Gov't
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che
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Cytokine
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Glucocorticoid
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Inflammation
4
Inflammation Suppression
4
Interleukin
4
mtDNA deletion
3
3243A > G
3
A61P: Specific therapeutic activity of chemical...
2
33X04XA5AT
2
C07K: Peptides (peptides containing β-lactam r...
2
C12N: Microorganisms or enzymes; compositions t...
2
Case Reports
2
DNA, Mitochondrial
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Erscheinungszeitraum
2020-
1
2024
7
2023
8
2022
11
2021
6
2020
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Erscheinungsjahr(e)
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Bis:
Sprache
27
Englisch
1
Spanisch
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