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PubPharm (18)
1
Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification : A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC)
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2022
von
Emmanuele, V.
|
Ganesh, J.
|
Vladutiu, G.
| +14
Wird geladen...
2
Regulatory environment for novel therapeutic development in mitochondrial diseases
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Hirano, M.
|
Berardo, A.
|
Barca, E.
| +6
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3
Advances in primary mitochondrial myopathies
enthalten in:
Current opinion in neurology
| 2019
von
de Barcelos, I.
|
Emmanuele, V.
|
Hirano, M.
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4
CoQ10 supplementation rescues nephrotic syndrome through normalization of H2S oxidation pathway
enthalten in:
Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
| 2018
von
Kleiner, G.
|
Barca, E.
|
Ziosi, M.
| +8
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5
USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2018
von
Barca, E.
|
Ganetzky, R.
|
Potluri, P.
| +19
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6
Emerging therapies for mitochondrial diseases
enthalten in:
Essays in biochemistry
| 2018
von
Hirano, M.
|
Emmanuele, V.
|
Quinzii, C.
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7
Natural underlying mtDNA heteroplasmy as a potential source of intra-person hiPSC variability
enthalten in:
The EMBO journal
| 2016
von
Perales-Clemente, E.
|
Cook, A.
|
Evans, J.
| +9
CommentIn: EMBO J. 2016 Sep 15;35(18):1960-2. - PMID 27469999
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8
A novel mouse model that recapitulates adult-onset glycogenosis type 4
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2015
von
Orhan Akman, H.
|
Emmanuele, V.
|
Kurt, Y.
| +4
Wird geladen...
9
Deoxypyrimidine monophosphate bypass therapy for thymidine kinase 2 deficiency
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 2014
von
Garone, C.
|
Garcia-Diaz, B.
|
Emmanuele, V.
| +6
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10
Longitudinal clinical follow-up of a large family with the R357P Twinkle mutation
enthalten in:
JAMA neurology
| 2013
von
Paradas, C.
|
Camaño, P.
|
Otaegui, D.
| +4
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FASEB journal : official publication of the Fed...
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JAMA neurology
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Journal of child neurology
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Journal of inherited metabolic disease
1
Molecular genetics and metabolism
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17
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Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
3
Ubiquinone
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8L70Q75FXE
2
Adenosine Triphosphate
2
Alkyl and Aryl Transferases
2
EC 2.5.-
2
EC 2.5.1.-
2
EJ27X76M46
2
Mitochondrial Proteins
2
RNA Splice Sites
2
coenzyme Q10
2
prenyl diphosphate synthase subunit 2, mouse
2
therapy
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
16
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
18
Englisch
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