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PubPharm (11)
1
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
enthalten in:
Nature
| 2023
von
Mensah, M.
|
Niskanen, H.
|
Magalhaes, A.
| +37
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2
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
enthalten in:
Nature
| 2023
von
Mensah, M.
|
Niskanen, H.
|
Magalhaes, A.
| +37
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3
Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen
Erschienen:
Dissertation, Berlin, Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2023
von
Elsner, J.
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4
GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C-terminal third
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Sczakiel, H.
|
Hülsemann, W.
|
Holtgrewe, M.
| +7
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5
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Elsner, J.
|
Mensah, M.
|
Holtgrewe, M.
| +29
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6
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Elsner, J.
|
Mensah, M.
|
Holtgrewe, M.
| +29
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7
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Elsner, J.
|
Mensah, M.
|
Holtgrewe, M.
| +29
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8
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Elsner, J.
|
Mensah, M.
|
Holtgrewe, M.
| +29
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9
GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C‐terminal third
enthalten in:
Clinical Genetics
| 2021
von
Sczakiel, H.
|
Hülsemann, W.
|
Holtgrewe, M.
| +7
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10
Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome : Diagnostic Accuracy Study
enthalten in:
Journal of medical Internet research
| 2020
von
Pantel, J.
|
Hajjir, N.
|
Danyel, M.
| +8
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3
2023
6
2021
2
2020
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Sprache
9
Englisch
1
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