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PubPharm (3)
1
A20 Haploinsufficiency : A Systematic Review of 177 Cases
enthalten in:
The Journal of investigative dermatology
| 2023
von
Elhani, I.
|
Riller, Q.
|
Boursier, G.
| +3
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2
Neurological manifestations in mevalonate kinase deficiency : A systematic review
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2022
von
Elhani, I.
|
Hentgen, V.
|
Grateau, G.
| +1
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3
Typical Familial Mediterranean Fever associated with the heterozygous missense sequence p.T577N variant of the MEFV gene : Report on two Northern European Caucasians relatives in France
enthalten in:
Joint bone spine
| 2020
von
Elhani, I.
|
Dumont, A.
|
Deshayes, S.
| +3
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1
Joint bone spine
1
Molecular genetics and metabolism
1
The Journal of investigative dermatology
Thema
Autoinflammatory disease
2
Journal Article
1
A20 haploinsufficiency
1
Autoimmunity
1
Case Reports
1
Colchicine
1
Familial Mediterranean Fever
1
Inherited metabolic disorders
1
MEFV
1
MEFV protein, human
1
MVK
1
Mevalonate kinase deficiency
1
Neurological manifestations
1
Pyrin
1
Review
1
SML2Y3J35T
1
Systematic Review
1
TNFAIP3
1
p.T577N
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Erscheinungszeitraum
1
2023
1
2022
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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