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PubPharm (124)
71
DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2019
von
Karsai, G.
|
Kraft, F.
|
Haag, N.
| +14
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72
Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Kraft, F.
|
Wesseler, K.
|
Begemann, M.
| +3
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73
Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Kraft, F.
|
Wesseler, K.
|
Begemann, M.
| +3
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74
Novel Pathogenic Variants in a Cassette Exon of CCM2 in Patients With Cerebral Cavernous Malformations
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2019
von
Much, C.
|
Schwefel, K.
|
Skowronek, D.
| +9
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75
Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver-Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2019
von
Soellner, L.
|
Kraft, F.
|
Sauer, S.
| +4
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76
Plasma‐derived Factor X therapy for treatment of intracranial bleeding in a patient with Factor X deficiency : a case report
enthalten in:
Transfusion
| 2019
von
Grottke, O.
|
Moser, O.
|
Farrag, A.
| +3
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77
Search for altered imprinting marks in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser patients
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2018
von
Eggermann, T.
|
Ledig, S.
|
Begemann, M.
| +3
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78
Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2018
von
Elbracht, M.
|
Kraft, F.
|
Begemann, M.
| +7
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79
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2018
von
Begemann, M.
|
Rezwan, F.
|
Beygo, J.
| +27
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80
Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) Current Status of Diagnosis and Clinical Management : Summary of the First International Consensus Statement
enthalten in:
Klinische Padiatrie
| 2018
von
Elbracht, M.
|
Prawitt, D.
|
Nemetschek, R.
| +2
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Thema
65
Journal Article
41
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
Case Reports
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8
Beckwith-Wiedemann syndrome
7
Review
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5
Chromosome 14
5
Imprinting syndrome
5
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5
Silver–Russell syndrome
5
growth retardation
4
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Diagnostics
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Imprinting disorders
4
MS MLPA
4
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4
Transcription Factors
3
Beckwith–Wiedemann syndrome
3
Deletion
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Erscheinungszeitraum
67
2020-
44
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
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Sprache
99
Englisch
8
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