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PubPharm (124)
51
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies
enthalten in:
Clinical genetics
| 2020
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Demuth, S.
| +9
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52
Charcot-Marie-Tooth neuropathy and pregnancy: general and specific issues
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Rudnik-Schöneborn, S.
|
Elbracht, M.
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53
Charcot-Marie-Tooth neuropathy and pregnancy: general and specific issues
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Rudnik-Schöneborn, S.
|
Elbracht, M.
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54
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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55
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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56
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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57
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2020
von
Hedberg-Oldfors, C.
|
Meyer, R.
|
Nolte, K.
| +21
ErratumIn: Brain. 2021 Apr 12;144(3):e34. - PMID 33313686
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58
HMGA2 Variants in Silver-Russell Syndrome : Homozygous and Heterozygous Occurrence
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2020
von
Hübner, C.
|
Meyer, R.
|
Kenawy, A.
| +6
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59
Genetic testing in inherited endocrine disorders : joint position paper of the European reference network on rare endocrine conditions (Endo-ERN)
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Elbracht, M.
|
Kurth, I.
| +110
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60
Genetic testing in inherited endocrine disorders: joint position paper of the European reference network on rare endocrine conditions (Endo-ERN)
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Elbracht, M.
|
Kurth, I.
| +10
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Medizinische Genetik
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Clinical epigenetics
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Orphanet journal of rare diseases
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American journal of medical genetics. Part A
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Human mutation
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American journal of human genetics
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European journal of medical genetics
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal of medical genetics
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Molecular genetics & genomic medicine
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Monatsschrift Kinderheilkunde
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Brain : a journal of neurology
2
Clinical genetics
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Clinical neuropathology
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Expert review of molecular diagnostics
2
Molecular and Cellular Pediatrics
2
Molecular cytogenetics
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Thema
65
Journal Article
41
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
Case Reports
14
Silver-Russell syndrome
8
Beckwith-Wiedemann syndrome
7
Review
6
Temple syndrome
5
Chromosome 14
5
Imprinting syndrome
5
Kagami-Ogata syndrome
5
Silver–Russell syndrome
5
growth retardation
4
Detection rate
4
Diagnostics
4
Imprinting disorders
4
MS MLPA
4
Membrane Proteins
4
Transcription Factors
3
Beckwith–Wiedemann syndrome
3
Deletion
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Erscheinungszeitraum
67
2020-
44
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
99
Englisch
8
Deutsch
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