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PubPharm (124)
41
Biallelic PADI6 variants cause multilocus imprinting disturbances and miscarriages in the same family
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Eggermann, T.
|
Kadgien, G.
|
Begemann, M.
| +1
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42
One test for all : whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Hübner, C.
| +14
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43
One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Hübner, C.
| +14
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44
Molecular pathophysiology of human MICU1‐deficiency
sonderdruck aus:
Neuropathology and applied neurobiology
| 2021
von
Kohlschmidt, N.
|
Elbracht, M.
|
Czech, A.
| +15
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45
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency
enthalten in:
Neuropathology and Applied Neurobiology
| 2021
von
Kohlschmidt, N.
|
Elbracht, M.
|
Czech, A.
| +15
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46
Molecular characterization of temple syndrome families with 14q32 epimutations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Brück, J.
|
Begemann, M.
|
Dey, D.
| +2
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47
Clinical spectrum and management of imprinting disorders
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Elbracht, M.
|
Binder, G.
|
Hiort, O.
| +3
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48
Clinical spectrum and management of imprinting disorders
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Elbracht, M.
|
Binder, G.
|
Hiort, O.
| +3
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49
Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Meyer, R.
|
Elbracht, M.
|
Opladen, T.
| +1
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50
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome : what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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3
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Thema
65
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41
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
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14
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8
Beckwith-Wiedemann syndrome
7
Review
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5
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5
Imprinting syndrome
5
Kagami-Ogata syndrome
5
Silver–Russell syndrome
5
growth retardation
4
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4
Diagnostics
4
Imprinting disorders
4
MS MLPA
4
Membrane Proteins
4
Transcription Factors
3
Beckwith–Wiedemann syndrome
3
Deletion
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Erscheinungszeitraum
67
2020-
44
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
99
Englisch
8
Deutsch
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