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PubPharm (124)
11
Prenatal testing for Imprinting Disorders : A clinical perspective
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2023
von
Dufke, A.
|
Eggermann, T.
|
Kagan, K.
| +2
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12
Imprinting disorders
enthalten in:
Nature reviews. Disease primers
| 2023
von
Eggermann, T.
|
Monk, D.
|
de Nanclares, G.
| +11
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13
Variant of the catalytic cysteine of UFSP2 leads to spondyloepimetaphyseal dysplasia type Di Rocco
enthalten in:
Bone reports
| 2023
von
Mattern, L.
|
Begemann, M.
|
Delbrück, H.
| +5
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14
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2023
von
Erger, F.
|
Aryal, R.
|
Reusch, B.
| +23
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15
DDX41 germline variants causing donor cell leukemia indicate a need for further genetic workup in the context of hematopoietic stem cell transplantation
enthalten in:
Blood cancer journal
| 2023
von
Rolles, B.
|
Meyer, R.
|
Begemann, M.
| +6
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16
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients : a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
| +13
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17
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
| +13
Wird geladen...
18
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
| +13
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19
Genetic (Re-)evaluation to Optimize the Care of Adults With Intellectual Disability
enthalten in:
Deutsches Arzteblatt international
| 2022
von
Knopp, C.
|
Steiner, R.
|
Lausberg, E.
| +11
CommentOn: Genet Med. 2022 Jul;24(7):1536-1544. - PMID 35416776
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20
Comprehensive genetic testing approaches as the basis for personalized management of growth disturbances : current status and perspectives
enthalten in:
Endocrine connections
| 2022
von
van der Kaay, D.
|
Rochtus, A.
|
Binder, G.
| +7
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Zeitschriftentitel
11
Medizinische Genetik
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Clinical epigenetics
6
Orphanet journal of rare diseases
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American journal of medical genetics. Part A
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Human mutation
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American journal of human genetics
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European journal of medical genetics
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European journal of human genetics : EJHG
3
Genetics in medicine : official journal of the ...
3
Journal of medical genetics
3
Journal of molecular medicine
3
Molecular genetics & genomic medicine
3
Monatsschrift Kinderheilkunde
2
Brain : a journal of neurology
2
Clinical genetics
2
Clinical neuropathology
2
Expert review of molecular diagnostics
2
Molecular and Cellular Pediatrics
2
Molecular cytogenetics
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Thema
65
Journal Article
41
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
Case Reports
14
Silver-Russell syndrome
8
Beckwith-Wiedemann syndrome
7
Review
6
Temple syndrome
5
Chromosome 14
5
Imprinting syndrome
5
Kagami-Ogata syndrome
5
Silver–Russell syndrome
5
growth retardation
4
Detection rate
4
Diagnostics
4
Imprinting disorders
4
MS MLPA
4
Membrane Proteins
4
Transcription Factors
3
Beckwith–Wiedemann syndrome
3
Deletion
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Erscheinungszeitraum
67
2020-
44
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
99
Englisch
8
Deutsch
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