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topic_facet:"Research Support, Non-U.S. Gov't"
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PubPharm (41)
1
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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2
Unusual phenotypes in patients with a pathogenic germline variant in DICER1
enthalten in:
Familial cancer
| 2023
von
Venger, K.
|
Elbracht, M.
|
Carlens, J.
| +12
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3
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2023
von
Erger, F.
|
Aryal, R.
|
Reusch, B.
| +23
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4
DDX41 germline variants causing donor cell leukemia indicate a need for further genetic workup in the context of hematopoietic stem cell transplantation
enthalten in:
Blood cancer journal
| 2023
von
Rolles, B.
|
Meyer, R.
|
Begemann, M.
| +6
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5
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients : a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
| +13
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6
Genetic pain loss disorders
enthalten in:
Nature reviews. Disease primers
| 2022
von
Lischka, A.
|
Lassuthova, P.
|
Çakar, A.
| +19
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7
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
Johannesen, K.
|
Iqbal, S.
|
Guazzi, M.
| +44
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8
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency
enthalten in:
Neuropathology and applied neurobiology
| 2021
von
Kohlschmidt, N.
|
Elbracht, M.
|
Czech, A.
| +15
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9
Germline variants in DNA repair genes, including BRCA1/2, may cause familial myeloproliferative neoplasms
enthalten in:
Blood advances
| 2021
von
Elbracht, M.
|
Meyer, R.
|
Kricheldorf, K.
| +9
ErratumIn: Blood Adv. 2022 Dec 27;6(24):6208. - PMID 36538343
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10
C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2021
von
Lausberg, E.
|
Gießelmann, S.
|
Dewulf, J.
| +31
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
Medienart
41
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41
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41
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Zeitschriftentitel
3
American journal of medical genetics. Part A
3
Clinical epigenetics
3
European journal of human genetics : EJHG
3
Human mutation
2
Brain : a journal of neurology
2
Genetics in medicine : official journal of the ...
2
Orphanet journal of rare diseases
2
The Journal of clinical investigation
1
American journal of human genetics
1
Blood advances
1
Blood cancer journal
1
Clinical genetics
1
Clinical neuropathology
1
Expert review of molecular diagnostics
1
Familial cancer
1
Human molecular genetics
1
Human reproduction update
1
Journal of clinical oncology : official journal...
1
Journal of medical genetics
1
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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Thema
Research Support, Non-U.S. Gov't
38
Journal Article
9
Case Reports
8
Silver-Russell syndrome
4
Review
4
growth retardation
3
Beckwith-Wiedemann syndrome
3
Genetics
3
Membrane Proteins
3
Transcription Factors
2
12629-01-5
2
Apoptosis Regulatory Proteins
2
Calcium
2
DEAD-box RNA Helicases
2
EC 3.5.3.15
2
EC 3.6.4.13
2
Human Growth Hormone
2
Imprinting disorders
2
Mitochondrial Proteins
2
Neurological disorders
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Erscheinungszeitraum
20
2020-
18
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
41
Englisch
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