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PubPharm (19)
1
Variant of the catalytic cysteine of UFSP2 leads to spondyloepimetaphyseal dysplasia type Di Rocco
enthalten in:
Bone reports
| 2023
von
Mattern, L.
|
Begemann, M.
|
Delbrück, H.
| +5
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2
Successful allogeneic stem cell transplantation of a patient with Werner syndrome and acute myeloid leukemia
enthalten in:
Leukemia research
| 2021
von
Fiegle, E.
|
Crysandt, M.
|
Bouillon, A.
| +6
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3
Alveolar capillary dysplasia without misalignment of pulmonary veins, hyperinflammation, megalocornea and overgrowth - Association with a homozygous 2bp-insertion in LTBP2?
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2021
von
Vollbach, K.
|
Trepels-Kottek, S.
|
Elbracht, M.
| +5
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4
Biallelic PADI6 variants cause multilocus imprinting disturbances and miscarriages in the same family
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Eggermann, T.
|
Kadgien, G.
|
Begemann, M.
| +1
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5
Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Meyer, R.
|
Elbracht, M.
|
Opladen, T.
| +1
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6
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2020
von
Hedberg-Oldfors, C.
|
Meyer, R.
|
Nolte, K.
| +21
ErratumIn: Brain. 2021 Apr 12;144(3):e34. - PMID 33313686
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7
A novel homozygous splice-site mutation in the SPTBN4 gene causes axonal neuropathy without intellectual disability
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Häusler, M.
|
Begemann, M.
|
Lidov, H.
| +3
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8
Contribution of GRB10 to the prenatal phenotype in Silver-Russell syndrome? Lessons from 7p12 copy number variations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Eggermann, T.
|
Begemann, M.
|
Kurth, I.
| +1
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9
Plasma-derived Factor X therapy for treatment of intracranial bleeding in a patient with Factor X deficiency : a case report
enthalten in:
Transfusion
| 2019
von
Grottke, O.
|
Moser, O.
|
Farrag, A.
| +3
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10
Next generation sequencing and imprinting disorders : Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Molecular and cellular probes
| 2019
von
Neuheuser, L.
|
Meyer, R.
|
Begemann, M.
| +2
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European journal of human genetics : EJHG
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Leukemia research
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Molecular and cellular probes
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Case Reports
15
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Silver-Russell syndrome
2
Membrane Proteins
1
12629-01-5
1
12634-43-4
1
151441-47-3
1
9001-29-0
1
ADA2 protein, human
1
Adenosine Deaminase
1
Alveolar capillary dysplasia without misalignme...
1
Axonal neuropathy
1
Beukes hip dysplasia
1
Calcium
1
Calcium Channels
1
Copy number variation
1
Cyclic AMP Response Element-Binding Protein
1
Deletion
1
EC 2.3.2.26
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
9
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
19
Englisch
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