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PubPharm (44)
1
Contribution of GRB10 to the prenatal phenotype in Silver-Russell syndrome? Lessons from 7p12 copy number variations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Eggermann, T.
|
Begemann, M.
|
Kurth, I.
| +1
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2
Plasma-derived Factor X therapy for treatment of intracranial bleeding in a patient with Factor X deficiency : a case report
enthalten in:
Transfusion
| 2019
von
Grottke, O.
|
Moser, O.
|
Farrag, A.
| +3
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3
Next generation sequencing and imprinting disorders : Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Molecular and cellular probes
| 2019
von
Neuheuser, L.
|
Meyer, R.
|
Begemann, M.
| +2
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4
DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2019
von
Karsai, G.
|
Kraft, F.
|
Haag, N.
| +14
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5
Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Kraft, F.
|
Wesseler, K.
|
Begemann, M.
| +3
Wird geladen...
6
Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Kraft, F.
|
Wesseler, K.
|
Begemann, M.
| +3
Wird geladen...
7
Novel Pathogenic Variants in a Cassette Exon of CCM2 in Patients With Cerebral Cavernous Malformations
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2019
von
Much, C.
|
Schwefel, K.
|
Skowronek, D.
| +9
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8
Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver-Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2019
von
Soellner, L.
|
Kraft, F.
|
Sauer, S.
| +4
Wird geladen...
9
Plasma‐derived Factor X therapy for treatment of intracranial bleeding in a patient with Factor X deficiency : a case report
enthalten in:
Transfusion
| 2019
von
Grottke, O.
|
Moser, O.
|
Farrag, A.
| +3
Wird geladen...
10
Search for altered imprinting marks in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser patients
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2018
von
Eggermann, T.
|
Ledig, S.
|
Begemann, M.
| +3
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Erscheinungsjahr: 2010-2019
Medienart
44
Aufsätze
34
E-Artikel
34
E-Ressourcen
10
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
5
Medizinische Genetik
4
Clinical epigenetics
3
Human mutation
3
Molecular genetics & genomic medicine
2
American journal of medical genetics. Part A
2
Clinical neuropathology
2
European journal of human genetics : EJHG
2
Expert review of molecular diagnostics
2
Molecular cytogenetics
2
Neuropediatrics
2
The Journal of pediatrics
2
Transfusion
1
Clinical genetics
1
European journal of human genetics
1
European journal of medical genetics
1
Frontiers in neurology
1
Genetics in medicine
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
Human molecular genetics
1
Journal of medical genetics
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Thema
26
Journal Article
18
Research Support, Non-U.S. Gov't
9
Case Reports
8
Silver-Russell syndrome
5
Chromosome 14
5
Imprinting syndrome
5
Kagami-Ogata syndrome
5
Temple syndrome
4
Beckwith-Wiedemann syndrome
3
Deletion
3
growth retardation
2
12629-01-5
2
Chromosome 7
2
Formation mechanism
2
H19/IGF2:IG-DMR
2
Human Growth Hormone
2
Imprinting centre 1
2
Maternal uniparental Disomy 7
2
Nanopore sequencing
2
Nuclear Proteins
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Erscheinungszeitraum
2010-2019
9
2019
5
2018
5
2017
6
2016
8
2015
6
2014
2
2013
2
2012
1
2010
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
33
Englisch
4
Deutsch
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