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journalStr:"Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics"
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PubPharm (3)
1
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Brunet, T.
|
Zott, B.
|
Lieftüchter, V.
| +46
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2
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
Johannesen, K.
|
Iqbal, S.
|
Guazzi, M.
| +44
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3
Maternal uniparental disomy of chromosome 20 : a novel imprinting disorder of growth failure
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2016
von
Mulchandani, S.
|
Bhoj, E.
|
Luo, M.
| +15
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Zeitschrift: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Medienart
3
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3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Genetics in medicine : official journal of the ...
Thema
3
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
12629-01-5
1
Adenosine Triphosphatases
1
Case Reports
1
EC 2.3.2.27
1
EC 3.6.1.-
1
Epilepsy
1
GABA
1
GABRB3
1
GABRB3 protein, human
1
Genetics
1
Human Growth Hormone
1
J41CSQ7QDS
1
Mapping
1
RNF213
1
RNF213 protein, human
1
Receptors, GABA-A
1
Transcription Factors
1
Ubiquitin-Protein Ligases
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
2
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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