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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (5)
1
Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Meyer, R.
|
Elbracht, M.
|
Opladen, T.
| +1
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2
A familial GLI2 deletion (2q14.2) not associated with the holoprosencephaly syndrome phenotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2015
von
Kordaß, U.
|
Schröder, C.
|
Elbracht, M.
| +2
Wird geladen...
3
Patient with three euchromatic supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 1, 12, and 18 : characterization and evaluation of the aberrations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2014
von
Schwanitz, G.
|
Hagh, J.
|
Rad, I.
| +9
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4
Pure distal trisomy 2q : a rare chromosomal abnormality with recognizable phenotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2009
von
Elbracht, M.
|
Roos, A.
|
Schönherr, N.
| +5
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5
A 10.7 Mb interstitial deletion of 13q21 without phenotypic effect defines a further non-pathogenic euchromatic variant
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2008
von
Roos, A.
|
Elbracht, M.
|
Baudis, M.
| +4
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1
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5
E-Artikel
5
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Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics. Part A
Thema
4
Case Reports
4
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
EC 3.4.21.-
1
EC 3.4.21.112
1
Euchromatin
1
GLI2 gene
1
GLI2 protein, human
1
Genetic Markers
1
Kruppel-Like Transcription Factors
1
MBTPS1
1
Nuclear Proteins
1
Proprotein Convertases
1
Serine Endopeptidases
1
Silver-Russell syndrome
1
Zinc Finger Protein Gli2
1
chromosome 2q14.2
1
der(1)
1
der(12)
1
der(18)
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
1
2020-
2
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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