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PubPharm (101)
1
Enhancing Variant Prioritization in VarFish through On-Premise Computational Facial Analysis
enthalten in:
Genes
| 2024
von
Bhasin, M.
|
Knaus, A.
|
Incardona, P.
| +5
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2
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Lesmann, H.
|
Hustinx, A.
|
Moosa, S.
| +80
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3
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Lesmann, H.
|
Hustinx, A.
|
Moosa, S.
| +80
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4
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
enthalten in:
NPJ genomic medicine
| 2024
von
Stegmann, J.
|
Kalanithy, J.
|
Dworschak, G.
| +69
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5
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Brunet, T.
|
Zott, B.
|
Lieftüchter, V.
| +46
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6
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Rigter, P.
|
de Konink, C.
|
Dunn, M.
| +39
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7
Combination of nivolumab with standard induction chemotherapy in children and adults with EBV-positive nasopharyngeal carcinoma : Protocol of a prospective multicenter phase 2 trial
enthalten in:
HNO
| 2024
von
Römer, T.
|
Vokuhl, C.
|
Staatz, G.
| +12
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8
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schmidt, A.
|
Danyel, M.
|
Grundmann, K.
| +167
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9
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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10
Unusual phenotypes in patients with a pathogenic germline variant in DICER1
enthalten in:
Familial cancer
| 2023
von
Venger, K.
|
Elbracht, M.
|
Carlens, J.
| +12
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Zeitschriftentitel
7
Clinical epigenetics
6
Medizinische Genetik
6
Orphanet journal of rare diseases
5
American journal of medical genetics. Part A
5
bioRxiv.org
4
European journal of medical genetics
3
American journal of human genetics
3
European journal of human genetics : EJHG
3
Genetics in medicine : official journal of the ...
3
Human mutation
3
Molecular genetics & genomic medicine
2
Brain : a journal of neurology
2
Journal of medical genetics
2
Journal of molecular medicine
2
Molecular and Cellular Pediatrics
2
Molecular cytogenetics
2
Monatsschrift Kinderheilkunde
2
Nature reviews. Disease primers
2
Neuropathology and applied neurobiology
2
The Journal of clinical investigation
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Thema
64
Journal Article
41
Research Support, Non-U.S. Gov't
18
Case Reports
13
Silver-Russell syndrome
7
Beckwith-Wiedemann syndrome
7
Review
5
Silver–Russell syndrome
5
growth retardation
4
Imprinting disorders
4
Membrane Proteins
4
Temple syndrome
4
Transcription Factors
3
Beckwith–Wiedemann syndrome
3
Chromosome 14
3
Deletion
3
Detection rate
3
Diagnostics
3
Genetic testing
3
Genetics
3
ImprintSeq
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Erscheinungszeitraum
62
2020-
34
2010-2019
5
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
91
Englisch
5
Deutsch
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