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PubPharm (488)
41
Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen
enthalten in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
| 2021
von
Scholz, T.
|
Dufke, A.
|
Haack, T.
| +6
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42
Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen
enthalten in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
| 2021
von
Scholz, T.
|
Dufke, A.
|
Haack, T.
| +6
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43
Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen
enthalten in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
| 2021
von
Scholz, T.
|
Dufke, A.
|
Haack, T.
| +6
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44
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency
enthalten in:
Neuropathology and applied neurobiology
| 2021
von
Kohlschmidt, N.
|
Elbracht, M.
|
Czech, A.
| +15
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45
Overgrowth-associated partial trisomy 15q24.3-qter and mosaic 11p15.5 duplication involving Silver-Russell region in a patient with lateralized asymmetry and developmental delay
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2021
von
Maier, F.
|
Frühwald, M.
|
Heinrich, U.
| +3
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46
Germline variants in DNA repair genes, including BRCA1/2, may cause familial myeloproliferative neoplasms
enthalten in:
Blood advances
| 2021
von
Elbracht, M.
|
Meyer, R.
|
Kricheldorf, K.
| +9
ErratumIn: Blood Adv. 2022 Dec 27;6(24):6208. - PMID 36538343
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47
Deletion of 16q22.2q23.3 in a Boy with a Phenotype Reminiscent of Silver-Russell Syndrome
enthalten in:
Molecular syndromology
| 2021
von
Lengyel, A.
|
Pinti, .
|
Eggermann, T.
| +2
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48
Maternal Effect Mutations : A Novel Cause for Human Reproductive Failure
enthalten in:
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
| 2021
von
Eggermann, T.
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49
Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning
enthalten in:
Nature
| 2021
von
Warnat-Herresthal, S.
|
Schultze, H.
|
Shastry, K.
| +164
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50
A human multisystem disorder with autoinflammation, leukoencephalopathy and hepatopathy is caused by mutations in C2orf69
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Lausberg, E.
|
Gießelmann, S.
|
Dewulf, J.
| +29
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Thema
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Journal Article
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Review
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Silver-Russell syndrome
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Imprinting disorders
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Beckwith-Wiedemann syndrome
14
Amino Acid Transport Systems, Basic
13
67763-97-7
13
Insulin-Like Growth Factor II
13
Silver–Russell syndrome
13
Uniparental disomy
12
Genetic testing
12
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11
Cystinuria
11
Letter
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IGF2 protein, human
10
MAOA
10
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9
Amino Acid Transport Systems, Neutral
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Erscheinungszeitraum
102
2020-
199
2010-2019
154
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
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Sprache
366
Englisch
15
Deutsch
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