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topic_facet:"Silver–Russell syndrome"
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PubPharm (13)
1
11p13 microduplication : a differential diagnosis of Silver-Russell syndrome?
enthalten in:
Molecular cytogenetics
| 2024
von
Amin, A.
|
Krause, J.
|
Eggermann, T.
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2
11p13 microduplication: a differential diagnosis of Silver–Russell syndrome?
enthalten in:
Molecular cytogenetics
| 2024
von
Amin, A.
|
Krause, J.
|
Eggermann, T.
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3
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients : a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
| +13
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4
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
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5
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2023
von
Bilo, L.
|
Ochoa, E.
|
Lee, S.
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6
One test for all : whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Hübner, C.
| +14
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7
One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Hübner, C.
| +14
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8
Novel mutation points to a hot spot in CDKN1C causing Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2020
von
Binder, G.
|
Ziegler, J.
|
Schweizer, R.
| +4
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9
Novel mutation points to a hot spot in CDKN1C causing Silver–Russell syndrome
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2020
von
Binder, G.
|
Ziegler, J.
|
Schweizer, R.
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10
Novel mutation points to a hot spot in CDKN1C causing Silver–Russell syndrome
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2020
von
Binder, G.
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Ziegler, J.
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Next generation sequencing
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Erscheinungszeitraum
10
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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