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topic_facet:"RNA, Long Noncoding"
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PubPharm (12)
1
Recurrent small deletions in KCNQ1OT1 : a challenge for pathogenicity prediction
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Eggermann, T.
CommentOn: J Med Genet. 2021 Mar;58(3):173-176. - PMID 32447323
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2
Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2021
von
Eggermann, T.
|
Kraft, F.
|
Lausberg, E.
| +2
CommentIn: J Med Genet. 2023 Feb;60(2):131-133. - PMID 35772846
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3
Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5
enthalten in:
Clinical genetics
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Kraft, F.
|
Kloth, K.
| +4
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4
New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2017
von
Beygo, J.
|
Küchler, A.
|
Gillessen-Kaesbach, G.
| +15
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5
Kaiso mediates human ICR1 methylation maintenance and H19 transcriptional fine regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2016
von
Bohne, F.
|
Langer, D.
|
Martiné, U.
| +11
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6
First report on concordant monozygotic twins with Silver-Russell syndrome and ICR1 hypomethylation
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2016
von
Riess, A.
|
Binder, G.
|
Ziegler, J.
| +3
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7
Adult phenotype of Russell-Silver syndrome : A molecular support for Barker-Brenner's theory
enthalten in:
Congenital anomalies
| 2015
von
Takenouchi, T.
|
Awazu, M.
|
Eggermann, T.
| +1
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8
Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2015
von
Beygo, J.
|
Elbracht, M.
|
de Groot, K.
| +9
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9
Clinical utility gene card for : Beckwith-Wiedemann Syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2014
von
Eggermann, T.
|
Algar, E.
|
Lapunzina, P.
| +8
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10
Segmental maternal uniparental disomy 7q associated with DLK1/GTL2 (14q32) hypomethylation
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2012
von
Begemann, M.
|
Spengler, S.
|
Kordass, U.
| +2
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Calcium-Binding Proteins
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Comment
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Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p57
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DLK1 protein, human
1
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
7
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
12
Englisch
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