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PubPharm (206)
1
Complement and inflammasome overactivation mediates paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with autoinflammation
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2019
von
Höchsmann, B.
|
Murakami, Y.
|
Osato, M.
| +18
CommentIn: J Clin Invest. 2019 Dec 2;129(12):5074-5076. - PMID 31638602
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2
Male infant with paternal uniparental diploidy mosaicism and a 46,XX/46,XY karyotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Spier, I.
|
Engels, H.
|
Stutte, S.
| +6
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3
Molecular and Clinical Opposite Findings in 11p15.5 Associated Imprinting Disorders : Characterization of Basic Mechanisms to Improve Clinical Management
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2019
von
Wesseler, K.
|
Kraft, F.
|
Eggermann, T.
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4
Genetic Variants in the Promoter Region of the Macrophage Migration Inhibitory Factor are Associated with the Severity of Hepatitis C Virus-Induced Liver Fibrosis
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2019
von
Wirtz, T.
|
Fischer, P.
|
Backhaus, C.
| +14
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5
Contribution of GRB10 to the prenatal phenotype in Silver-Russell syndrome? Lessons from 7p12 copy number variations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Eggermann, T.
|
Begemann, M.
|
Kurth, I.
| +1
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6
Next generation sequencing and imprinting disorders : Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Molecular and cellular probes
| 2019
von
Neuheuser, L.
|
Meyer, R.
|
Begemann, M.
| +2
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7
Genomic imprinting disorders : lessons on how genome, epigenome and environment interact
enthalten in:
Nature reviews. Genetics
| 2019
von
Monk, D.
|
Mackay, D.
|
Eggermann, T.
| +2
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8
Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes
enthalten in:
Genetics research
| 2019
von
Mackay, D.
|
Bliek, J.
|
Lombardi, M.
| +11
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9
Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Kraft, F.
|
Wesseler, K.
|
Begemann, M.
| +3
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10
Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Kraft, F.
|
Wesseler, K.
|
Begemann, M.
| +3
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Medienart
206
Aufsätze
156
E-Artikel
156
E-Ressourcen
50
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
14
European journal of human genetics : EJHG
10
American journal of medical genetics. Part A
10
Clinical epigenetics
10
European journal of medical genetics
10
Medizinische Genetik
8
NeuroImage
7
Human brain mapping
6
Pediatric nephrology
5
Archives of gynecology and obstetrics
4
Orphanet journal of rare diseases
4
Trends in molecular medicine
3
BMC medical genetics
3
BMC nephrology
3
Biomolecular concepts
3
Biospektrum
3
Brain structure & function
3
Epigenetics
3
European journal of human genetics
3
Journal of medical genetics
3
Journal of molecular medicine
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Thema
109
Journal Article
77
Research Support, Non-U.S. Gov't
26
Case Reports
22
Review
17
Silver-Russell syndrome
9
Imprinting disorders
9
Temple syndrome
8
Beckwith-Wiedemann syndrome
8
Cystinuria
8
Uniparental disomy
7
MAOA
7
RNA, Long Noncoding
6
67763-97-7
6
IGF2 protein, human
6
Insulin-Like Growth Factor II
5
Aggression
5
Chromosome 14
5
EC 1.4.3.4
5
Epimutation
5
Genetic Counselling
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Erscheinungszeitraum
2010-2019
12
2019
18
2018
20
2017
27
2016
33
2015
18
2014
23
2013
20
2012
7
2011
28
2010
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
166
Englisch
11
Deutsch
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