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journalStr:"Journal of medical genetics"
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PubPharm (11)
1
Recurrent small deletions in KCNQ1OT1 : a challenge for pathogenicity prediction
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Eggermann, T.
CommentOn: J Med Genet. 2021 Mar;58(3):173-176. - PMID 32447323
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2
Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2021
von
Eggermann, T.
|
Kraft, F.
|
Lausberg, E.
| +2
CommentIn: J Med Genet. 2023 Feb;60(2):131-133. - PMID 35772846
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3
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2018
von
Begemann, M.
|
Rezwan, F.
|
Beygo, J.
| +27
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4
Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions : new cases and review of the literature
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2012
von
Begemann, M.
|
Spengler, S.
|
Gogiel, M.
| +6
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5
Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2012
von
Begemann, M.
|
Spengler, S.
|
Gogiel, M.
| +6
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6
Autosomal recessive postlingual hearing loss (DFNB8) : compound heterozygosity for two novel TMPRSS3 mutations in German siblings
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2007
von
Elbracht, M.
|
Senderek, J.
|
Eggermann, T.
| +4
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7
Hypomethylation in the 11p15 telomeric imprinting domain in a patient with Silver-Russell syndrome with a CSH1 deletion (17q24) renders a functional role of this alteration unlikely
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2007
von
Eggermann, T.
|
Schönherr, N.
|
Eggermann, K.
| +1
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8
The centromeric 11p15 imprinting centre is also involved in Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2007
von
Schönherr, N.
|
Meyer, E.
|
Roos, A.
| +3
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9
The centromeric 11p15 imprinting centre is also involved in Silver-Russell syndrome
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2007
von
Schönherr, N.
|
Meyer, E.
|
Roos, A.
| +3
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10
Hypomethylation in the 11p15 telomeric imprinting domain in a patient with Silver-Russell syndrome with a CSH1 deletion (17q24) renders a functional role of this alteration unlikely
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2007
von
Eggermann, T.
|
Schönherr, N.
|
Eggermann, K.
| +1
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Journal of medical genetics
Thema
6
Journal Article
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Case Reports
2
KCNQ1OT1 long non-coding RNA, human
2
RNA, Long Noncoding
1
127120-53-0
1
67763-97-7
1
9035-54-5
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Apoptosis Regulatory Proteins
1
Beckwith-Wiedemann syndrome
1
Comment
1
Connexin 26
1
Connexins
1
EC 3.4.21.-
1
EC 3.5.3.15
1
GJB2 protein, human
1
H19 long non-coding RNA
1
IGF2 protein, human
1
Insulin-Like Growth Factor II
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
3
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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