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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Eggermann%2C+Thomas%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Eggermann%2C+Thomas%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Eggermann%2C+Thomas%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (10)
1
Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database
enthalten in:
Human mutation
| 2018
von
Tümer, Z.
|
López-Hernández, J.
|
Netchine, I.
| +6
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2
A rapid microarray based whole genome analysis for detection of uniparental disomy
enthalten in:
Human mutation
| 2005
von
Altug-Teber, O.
|
Dufke, A.
|
Poths, S.
| +8
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3
A rapid microarray based whole genome analysis for detection of uniparental disomy
enthalten in:
Human mutation
| 2005
von
Altug-Teber, .
|
Dufke, A.
|
Poths, S.
| +6
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4
PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
enthalten in:
Human mutation
| 2004
von
Bergmann, C.
|
Senderek, J.
|
Küpper, F.
| +16
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5
PKHD1 mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
enthalten in:
Human mutation
| 2004
von
Bergmann, C.
|
Senderek, J.
|
Schneider, F.
| +8
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6
PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
enthalten in:
Human mutation
| 2004
von
Bergmann, C.
|
Senderek, J.
|
Küpper, F.
| +6
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7
PKHD1 mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
enthalten in:
Human mutation
| 2004
von
Bergmann, C.
|
Senderek, J.
|
Schneider, F.
| +6
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8
Determination of SMN1 and SMN2 copy number using TaqMan technology
enthalten in:
Human mutation
| 2003
von
Anhuf, D.
|
Eggermann, T.
|
Rudnik-Schöneborn, S.
| +1
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9
Determination of SMN1 and SMN2 copy number using TaqMantrade technology
enthalten in:
Human mutation
| 2003
von
Anhuf, D.
|
Eggermann, T.
|
Rudnik-Schöneborn, S.
| +1
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10
MUTATION AND POLYMORPHISM REPORTS - Novel Silent Variant (c1722G>A) in the Coding Region of the Insulin Receptor Substrate 1 (IRS1) Gene Online Citation: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report #186 (2000) Online
enthalten in:
Human mutation
| 2000
von
Kloos, P.
|
Mergenthaler, S.
|
Ranke, M.
| +2
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1
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Zeitschrift: Human mutation
Medienart
10
Aufsätze
5
E-Artikel
5
E-Ressourcen
5
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Human mutation
Thema
5
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
PKHD1 protein, human
2
Receptors, Cell Surface
1
11p15
1
Cyclic AMP Response Element-Binding Protein
1
EC 2.7.7.-
1
Genetic Markers
1
LOVD database
1
Molecular Probes
1
NH-CSS
1
Nerve Tissue Proteins
1
RNA-Binding Proteins
1
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
1
Review
1
SMN Complex Proteins
1
SMN1 protein, human
1
SMN2 protein, human
1
SRS
1
Silver-Russell syndrome
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Erscheinungszeitraum
1
2010-2019
9
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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