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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (19)
1
Molecular characterization of temple syndrome families with 14q32 epimutations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Brück, J.
|
Begemann, M.
|
Dey, D.
| +2
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2
Contribution of GRB10 to the prenatal phenotype in Silver-Russell syndrome? Lessons from 7p12 copy number variations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Eggermann, T.
|
Begemann, M.
|
Kurth, I.
| +1
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3
12q14 microdeletion syndrome : A family with short stature and Silver-Russell syndrome (SRS)-like phenotype and review of the literature
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2018
von
Heldt, F.
|
Wallaschek, H.
|
Ripperger, T.
| +6
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4
First report on concordant monozygotic twins with Silver-Russell syndrome and ICR1 hypomethylation
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2016
von
Riess, A.
|
Binder, G.
|
Ziegler, J.
| +3
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5
2p21 Deletions in hypotonia-cystinuria syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Eggermann, T.
|
Spengler, S.
|
Venghaus, A.
| +4
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6
2p21 Deletions in hypotonia–cystinuria syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Eggermann, T.
|
Spengler, S.
|
Venghaus, A.
| +4
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7
Primary pulmonary hypertension, congenital heart defect, central nervous system malformations, hypo- and aplastic toes : another case of Yunis-Varón syndrome or report of a new entity
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Reutter, H.
|
Bagci, S.
|
Müller, A.
| +7
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8
Primary pulmonary hypertension, congenital heart defect, central nervous system malformations, hypo- and aplastic toes: Another case of Yunis-Varón syndrome or report of a new entity
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Reutter, H.
|
Bagci, S.
|
Müller, A.
| +7
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9
Mosaic tetrasomy 14pterq13.1 : longitudinal study
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2011
von
Schwanitz, G.
|
Korsch, E.
|
Kremens-Korsch, U.
| +6
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10
MBD3 mutations are not responsible for ICR1 hypomethylation in Silver-Russell syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2010
von
Bachmann, N.
|
Spengler, S.
|
Binder, G.
| +1
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2
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Zeitschrift: European journal of medical genetics
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10
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10
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Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
10
Journal Article
6
Case Reports
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
DNA-Binding Proteins
2
Epimutation
2
Silver-Russell syndrome
1
12q14 microdeletion
1
151441-47-3
1
67763-97-7
1
Amino Acid Transport Systems, Basic
1
Amino Acid Transport Systems, Neutral
1
Clinical concordance
1
Copy number variation
1
DNA Primers
1
Deletion
1
GRB10
1
GRB10 Adaptor Protein
1
GRB10 protein, human
1
Genetic Markers
1
Growth
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
10
2010-2019
8
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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