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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (17)
1
Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Meyer, R.
|
Elbracht, M.
|
Opladen, T.
| +1
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2
Male infant with paternal uniparental diploidy mosaicism and a 46,XX/46,XY karyotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Spier, I.
|
Engels, H.
|
Stutte, S.
| +6
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3
Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2016
von
Carrera, I.
|
de Zaldívar, M.
|
Martín, R.
| +3
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4
No major contribution of IGF2 variants to the etiology of sporadic 11p15-associated imprinting disorders
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2016
von
Müller, A.
|
Soellner, L.
|
Binder, G.
| +2
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5
A familial GLI2 deletion (2q14.2) not associated with the holoprosencephaly syndrome phenotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2015
von
Kordaß, U.
|
Schröder, C.
|
Elbracht, M.
| +2
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6
Patient with three euchromatic supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 1, 12, and 18 : characterization and evaluation of the aberrations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2014
von
Schwanitz, G.
|
Hagh, J.
|
Rad, I.
| +9
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7
Heterogeneous growth patterns in carriers of chromosome 7p12.2 imbalances affecting GRB10
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2012
von
Eggermann, T.
|
Begemann, M.
|
Gogiel, M.
| +6
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8
Segmental maternal uniparental disomy 7q associated with DLK1/GTL2 (14q32) hypomethylation
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2012
von
Begemann, M.
|
Spengler, S.
|
Kordass, U.
| +2
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9
Chromosome 11p15 duplication in Silver-Russell syndrome due to a maternally inherited translocation t(11;15)
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2010
von
Eggermann, T.
|
Spengler, S.
|
Bachmann, N.
| +4
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10
Facioaudiosymphalangism syndrome and growth acceleration associated with a heterozygous NOG mutation
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2010
von
Rudnik-Schöneborn, S.
|
Takahashi, T.
|
Busse, S.
| +4
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American journal of medical genetics. Part A
Thema
13
Case Reports
13
Journal Article
11
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Letter
3
Silver-Russell syndrome
2
Beckwith-Wiedemann syndrome
2
Comparative Study
2
Review
1
148294-77-3
1
151441-47-3
1
67763-97-7
1
Calcium-Binding Proteins
1
Carrier Proteins
1
DLK1 protein, human
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 3.4.21.-
1
EC 3.4.21.112
1
Euchromatin
1
GLI2 gene
1
GLI2 protein, human
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
10
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
17
Englisch
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