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PubPharm (306)
1
11p13 microduplication : a differential diagnosis of Silver-Russell syndrome?
enthalten in:
Molecular cytogenetics
| 2024
von
Amin, A.
|
Krause, J.
|
Eggermann, T.
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2
11p13 microduplication: a differential diagnosis of Silver–Russell syndrome?
enthalten in:
Molecular cytogenetics
| 2024
von
Amin, A.
|
Krause, J.
|
Eggermann, T.
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3
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
enthalten in:
NPJ genomic medicine
| 2024
von
Stegmann, J.
|
Kalanithy, J.
|
Dworschak, G.
| +69
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4
Human Reproduction and Disturbed Genomic Imprinting
enthalten in:
Genes
| 2024
von
Eggermann, T.
Wird geladen...
5
First-time application of droplet digital PCR for methylation testing of the 11p15.5 imprinting regions
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2023
von
Schlaich, E.
|
Hubens, W.
|
Eggermann, T.
Wird geladen...
6
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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7
Prenatal testing for imprinting disorders : A laboratory perspective
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2023
von
Beygo, J.
|
Russo, S.
|
Tannorella, P.
| +4
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8
Prenatal testing for Imprinting Disorders : A clinical perspective
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2023
von
Dufke, A.
|
Eggermann, T.
|
Kagan, K.
| +2
Wird geladen...
9
Imprinting disorders
enthalten in:
Nature reviews. Disease primers
| 2023
von
Eggermann, T.
|
Monk, D.
|
de Nanclares, G.
| +11
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10
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2023
von
Florian, K.
|
Benet-Pagès, A.
|
Berner, D.
| +9
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Clinical epigenetics
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European journal of human genetics : EJHG
14
American journal of medical genetics. Part A
11
Medizinische Genetik
10
European journal of medical genetics
10
Orphanet journal of rare diseases
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Journal of medical genetics
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Molecular cytogenetics
6
NeuroImage
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Pediatric nephrology
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Human brain mapping
5
Human mutation
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Journal of molecular medicine
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bioRxiv.org
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Archives of gynecology and obstetrics
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BMC medical genetics
3
BMC nephrology
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BMC psychiatry
3
Clinical genetics
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Thema
187
Journal Article
126
Research Support, Non-U.S. Gov't
36
Case Reports
36
Review
24
Silver-Russell syndrome
17
Imprinting disorders
16
Beckwith-Wiedemann syndrome
13
Silver–Russell syndrome
12
Uniparental disomy
11
67763-97-7
11
Insulin-Like Growth Factor II
10
Genetic testing
10
IGF2 protein, human
10
RNA, Long Noncoding
9
Cystinuria
9
genomic imprinting
8
Temple syndrome
7
Amino Acid Transport Systems, Basic
7
Beckwith–Wiedemann syndrome
7
Letter
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Erscheinungszeitraum
94
2020-
156
2010-2019
46
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
282
Englisch
11
Deutsch
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