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PubPharm (23)
1
Linking mitochondrial dysfunction to neurodegeneration in lysosomal storage diseases
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2017
von
Saffari, A.
|
Kölker, S.
|
Hoffmann, G.
| +1
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2
Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society task force
enthalten in:
Movement disorders
| 2017
von
Marras, C.
|
Lang, A.
|
van de Warrenburg, B.
| +11
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3
Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism
enthalten in:
Brain
| 2016
von
Byrne, S.
|
Lu, J.
|
Jungbluth, H.
| +5
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4
EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy
enthalten in:
Brain
| 2016
von
Byrne, S.
|
Jansen, L.
|
U-King-Im, J.
| +51
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5
Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force
enthalten in:
Movement disorders
| 2016
von
Marras, C.
|
Lang, A.
|
van de Warrenburg, B.
| +11
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6
Reduction of TMEM97 increases NPC1 protein levels and restores cholesterol trafficking in Niemann-pick type C1 disease cells
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2016
von
Ebrahimi-Fakhari, D.
|
Wahlster, L.
|
Bartz, F.
| +8
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7
Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2015
von
Huemer, M.
|
Karall, D.
|
Schossig, A.
| +23
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8
Disruption of SOX6 is associated with a rapid-onset dopa-responsive movement disorder, delayed development, and dysmorphic features
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2015
von
Ebrahimi-Fakhari, D.
|
Maas, B.
|
Haneke, C.
| +4
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9
Recurrent Stroke-Like Episodes in FBXL4-Associated Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2015
von
Ebrahimi-Fakhari, D.
|
Seitz, A.
|
Kölker, S.
| +1
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10
Autism and the synapse: emerging mechanisms and mechanism-based therapies
enthalten in:
Current opinion in neurology
| 2015
von
Ebrahimi-Fakhari, D.
|
Sahin, M.
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Dystonic Disorders - genetics
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Fragile X Syndrome - genetics
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Gauche Disease
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2017
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2016
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2015
1
2014
2
2013
2
2012
2
2011
1
2010
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16
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