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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (3)
1
A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism : First reported case
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2021
von
Närhi, A.
|
Fernandes, A.
|
Toiviainen-Salo, S.
| +5
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2
Use of the arm-span to height ratio as a criterion for Marfan syndrome in Aboriginal Australians : Diagnostically challenging
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
McInerney-Leo, A.
|
West, J.
|
McGill, J.
| +3
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3
Homozygous variant in C21orf2 in a case of Jeune syndrome with severe thoracic involvement : Extending the phenotypic spectrum
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
McInerney-Leo, A.
|
Wheeler, L.
|
Marshall, M.
| +6
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Zeitschrift: American journal of medical genetics. Part A
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3
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3
E-Artikel
3
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Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics. Part A
Thema
2
Case Reports
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Biomarkers
1
C21orf2
1
CFAP410 protein, human
1
Cytoskeletal Proteins
1
Jeune syndrome
1
Journal Article
1
Letter
1
MAFB protein, human
1
MCTO
1
MafB Transcription Factor
1
Proteins
1
ciliopathy
1
exome sequencing
1
focal segmental glomerulosclerosis
1
mosaicism
1
multicentric carpotarsal osteolysis
1
short-rib polydactyly
1
spondylometaphyseal dysplasia
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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