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PubPharm (51)
1
Feeding tube use and complications in Prader-Willi syndrome : Data from the Global Prader-Willi Syndrome Registry
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Roy, S.
|
Rafferty, D.
|
Trejo, A.
| +7
Wird geladen...
2
Gait as a Quantitative Translational Outcome Measure in Angelman Syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Petkova, S.
|
Duis, J.
|
Silverman, J.
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3
Prader-Willi syndrome : an update
enthalten in:
Current opinion in pulmonary medicine
| 2023
von
Duis, J.
Wird geladen...
4
Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2023
von
Crenshaw, M.
|
Meyers, M.
|
Brown, K.
| +7
Wird geladen...
5
A novel remote monitoring device recapitulates sleep patterns in angelman syndrome
enthalten in:
Sleep medicine
| 2023
von
Crenshaw, M.
|
Thompson, T.
|
Carson, R.
| +4
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6
Qualitative Insights into Key Angelman Syndrome Motor Related Concepts Reported by Caregivers-A Thematic Analysis of Semi-Structured Interviews
enthalten in:
Children (Basel, Switzerland)
| 2023
von
Rogers, M.
|
Motola, S.
|
Bechichi, Y.
| +7
Wird geladen...
7
Generalized Dystonia Due to KMT2B Mutation in a Patient with a Previous Diagnosis of Russell Silver Syndrome
enthalten in:
Movement disorders clinical practice
| 2023
von
Heiser, H.
|
Smith, K.
|
Duis, J.
| +1
Wird geladen...
8
Quantitative measures of motor development in Angelman syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2023
von
Duis, J.
|
Skinner, A.
|
Carson, R.
| +6
Wird geladen...
9
Imprinting disorders
enthalten in:
Nature reviews. Disease primers
| 2023
von
Eggermann, T.
|
Monk, D.
|
de Nanclares, G.
| +11
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10
Evaluation of the Safety and Tolerability of a Nutritional Formulation in Patients with Angelman Syndrome (FANS): Study Protocol for a Randomized Controlled Trial
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Herber, D.
|
Weeber, E.
|
D’Agostino, D.
| +1
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Arthritis research & therapy
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Children (Basel, Switzerland)
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Current opinion in pulmonary medicine
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Thema
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Journal Article
13
Angelman syndrome
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Prader-Willi syndrome
8
Research Support, N.I.H., Extramural
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570
3
Anxiety
3
Autoimmune arthritis
3
Behavior
3
Biology
3
Children
3
Exogenous ketone
3
GATA3
3
Hyperphagia
3
Juvenile idiopathic arthritis
3
Ketogenic diet
3
Ketone ester
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Erscheinungszeitraum
35
2020-
16
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
Englisch
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