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PubPharm (45)
1
Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD : A retrospective analysis of 115 prenatal samples
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Mary, L.
|
Fradin, M.
|
Pasquier, L.
| +14
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2
IFRS for Small and Medium-Sized Entities
Erschienen: Cape Town,
Juta & Company, Limited,
2022
2nd ed.
von
Dubourg, C.
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3
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Bruel, A.
|
Thevenon, J.
|
Huet, F.
| +14
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4
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders : Experience of 2 clinical units and 216 patients
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Chérot, E.
|
Keren, B.
|
Dubourg, C.
| +27
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5
Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing
enthalten in:
Clinical genetics
| 2016
von
Mouden, C.
|
Dubourg, C.
|
Carré, W.
| +10
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6
Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing
enthalten in:
Clinical genetics
| 2016
von
Mouden, C.
|
Dubourg, C.
|
Carré, W.
| +10
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7
Identification of Nine New RAI1-Truncating Mutations in Smith-Magenis Syndrome Patients without 17p11.2 Deletions
enthalten in:
Molecular syndromology
| 2014
von
Dubourg, C.
|
Bonnet-Brilhault, F.
|
Toutain, A.
| +13
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8
Array-CGH Analysis Suggests Genetic Heterogeneity in Rhombencephalosynapsis
enthalten in:
Molecular syndromology
| 2013
von
Démurger, F.
|
Pasquier, L.
|
Dubourg, C.
| +17
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9
Autism, genetics and synaptic function alterations
enthalten in:
Pathologie-biologie
| 2010
von
Perche, O.
|
Laumonnier, F.
|
Baala, L.
| +8
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10
Autisme, génétique et anomalies de la fonction synaptique
enthalten in:
Pathologie - biologie
| 2010
von
Perche, O.
|
Laumonnier, F.
|
Baala, L.
| +8
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CFTR protein, human
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Letter
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Membrane Proteins
3
Review
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ZIC2 protein, human
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Codon, Nonsense
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Erscheinungszeitraum
34
2000-
11
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
28
Englisch
4
Französisch
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