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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (9)
1
Defects in the Cell Signaling Mediator β-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Panagiotou, E.
|
Sanjurjo Soriano, C.
|
Poulter, J.
| +15
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2
Defects in the cell signaling mediator [beta]-catenin cause the retinal vascular condition FEVR.(REPORT)(Report)(Author abstract)
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Chung, B.
|
Kondo, H.
|
Panagiotou, E.
| +15
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3
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Poulter, J.
|
Ali, M.
|
Gilmour, D.
| +13
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2010 Feb 12;86(2):248-53. - PMID 20159112
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4
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Poulter, J.
|
Ali, M.
|
Gilmour, D.
| +13
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5
Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2010
von
Poulter, J.
|
Ali, M.
|
Gilmour, D.
| +13
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2016 Mar 3;98(3):592. - PMID 28863275
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6
Next-Generation Sequencing of a 40 Mb Linkage Interval Reveals TSPAN12 Mutations in Patients with Familial Exudative Vitreoretinopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2010
von
Poulter, J.
|
Ali, M.
|
Gilmour, D.
| +13
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7
Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2009
von
Parry, D.
|
Mighell, A.
|
El-Sayed, W.
| +17
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8
Mutations in CNNM4 Cause Jalili Syndrome, Consisting of Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2009
von
Parry, D.
|
Mighell, A.
|
El-Sayed, W.
| +16
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9
Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2004
von
Toomes, C.
|
Bottomley, H.
|
Jackson, R.
| +15
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4
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American journal of human genetics
Thema
4
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
CNNM4 protein, human
1
CTNNB1
1
Cation Transport Proteins
1
Causes of
1
EC 1.13.12.-
1
FZD4 protein, human
1
Frizzled Receptors
1
Gene mutations
1
Genetic aspects
1
Health aspects
1
LDL-Receptor Related Proteins
1
LRP5 protein, human
1
Low Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-5
1
Luciferases
1
Membrane Proteins
1
Mutant Proteins
1
Proteins
1
Published Erratum
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Erscheinungszeitraum
6
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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