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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Dofash%2C+Lein%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Dofash%2C+Lein%22&type=Person&sort=year
PubPharm (7)
1
A
KLHL40
3’ UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Dofash, L.
|
Monahan, G.
|
Servián-Morilla, E.
| +11
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2
Loss-of-function variants in
JPH1
cause congenital myopathy with prominent facial involvement
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Johari, M.
|
Topf, A.
|
Folland, C.
| +10
Wird geladen...
3
Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Johari, M.
|
Topf, A.
|
Folland, C.
| +10
Wird geladen...
4
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Servian-Morilla, E.
|
Dofash, L.
| +13
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5
Biallelic variants in
HMGCS1
are a novel cause of rare rigid spine syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Dofash, L.
|
Miles, L.
|
Saito, Y.
| +36
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6
A CCG expansion in
ABCD3
causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Cortese, A.
|
Beecroft, S.
|
Facchini, S.
| +52
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7
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Dofash, L.
|
Monahan, G.
|
Servián-Morilla, E.
| +11
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7
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Zeitschriftentitel
4
bioRxiv.org
1
Brain : a journal of neurology
1
Human molecular genetics
1
medRxiv : the preprint server for health sciences
Thema
4
570
4
Biology
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
3' Untranslated Regions
1
COL6 disorders
1
Case Reports
1
Extracellular Matrix Proteins
1
KLHL40 protein, human
1
MAMDC2
1
Muscle Proteins
1
Preprint
1
RNA Splice Sites
1
RNA, Messenger
1
extracellular matrix
1
muscular dystrophy
1
subfascial muscle degeneration
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Erscheinungszeitraum
3
2024
4
2023
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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