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PubPharm (187)
1
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Hathazi, D.
|
Griffin, H.
|
Jennings, M.
| +34
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2
THE USE OF GUAIACOL FOR THE PREVENTION AND TREATMENT OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2024
von
AKMAN HASAN ORHAN
|
DIMAURO SALVATORE
|
KAKHLON OR
| +1
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3
A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry : initial results
enthalten in:
Therapeutic advances in rare disease
| 2024
von
Sparks, J.
|
Michelassi, F.
|
Thompson, J.
| +7
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4
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2022
von
Leaffer, E.
|
De Vivo, D.
|
Engelstad, K.
| +6
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5
Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification : A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC)
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2022
von
Emmanuele, V.
|
Ganesh, J.
|
Vladutiu, G.
| +14
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6
Whole-exome sequencing detects PYGM variants in two adults with McArdle disease
enthalten in:
Cold Spring Harbor molecular case studies
| 2022
von
Thomas-Wilson, A.
|
Dharmadhikari, A.
|
Heymann, J.
| +5
Wird geladen...
7
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype
enthalten in:
Annals of Clinical and Translational Neurology
| 2022
von
Leaffer, E.
|
De Vivo, D.
|
Engelstad, K.
| +6
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8
GBE1-related disorders : Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Souza, P.
|
Badia, B.
|
Farias, I.
| +4
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9
Use of guaiacol for the prevention and treatment of glycogen storage disease
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2021
von
AKMAN HASAN ORHAN
|
DIMAURO SALVATORE
|
KAKHLON OR
| +1
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10
Use of guaiacol for the prevention and treatment of glycogen storage disease
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2021
von
AKMAN HASAN ORHAN
|
DIMAURO SALVATORE
|
KAKHLON OR
| +1
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Current neurology and neuroscience reports
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JAMA neurology
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Brain : a journal of neurology
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Journal of the neurological sciences
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Muscle & nerve
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American journal of human genetics
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Bioscience reports
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Human molecular genetics
4
Journal of inherited metabolic disease
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Current opinion in neurology
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Current rheumatology reports
3
FASEB journal : official publication of the Fed...
3
Journal of child neurology
3
Mitochondrion
3
Nature genetics
3
PloS one
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Thema
130
Journal Article
92
Research Support, Non-U.S. Gov't
70
Research Support, N.I.H., Extramural
54
DNA, Mitochondrial
36
Case Reports
22
Review
14
Mitochondrial Proteins
12
EC 1.9.3.1
12
Electron Transport Complex IV
10
1339-63-5
10
Ubiquinone
9
coenzyme Q10
8
615
8
A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
8
EJ27X76M46
8
che
7
8L70Q75FXE
7
Adenosine Triphosphate
7
DNA-Directed DNA Polymerase
7
EC 2.4.1.18
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
15
2020-
110
2010-2019
52
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
181
Englisch
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