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PubPharm (117)
1
Pathogenic
DDX3X
mutations impair RNA metabolism and neurogenesis during fetal cortical development
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Lennox, A.
|
Jiang, R.
|
Suit, L.
| +44
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2
The non-muscle actinopathy-associated mutation E334Q in cytoskeletal γ-actin perturbs interaction of actin filaments with myosin and ADF/cofilin family proteins
enthalten in:
eLife
| 2024
von
Greve, J.
|
Marquardt, A.
|
Heiringhoff, R.
| +5
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3
Current genetic diagnostics in inborn errors of immunity
enthalten in:
Frontiers in pediatrics
| 2024
von
von Hardenberg, S.
|
Klefenz, I.
|
Steinemann, D.
| +4
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4
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schmidt, A.
|
Danyel, M.
|
Grundmann, K.
| +167
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5
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Guo, L.
|
Salian, S.
|
Xue, J.
| +36
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6
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Tepe, B.
|
Macke, E.
|
Niceta, M.
| +139
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7
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Cooley Coleman, J.
|
Gass, J.
|
Srikanth, S.
| +12
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8
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Popp, B.
|
Brugger, M.
|
Poschmann, S.
| +14
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9
Modellierung von Aktin-assoziierten kortikalen Malformationen in zerebralen Organoiden
Erschienen:
Dissertation, Technische Universität Dresden, 2023
von
Niehaus, I.
|
Dahmann, C.
|
Zweier, C.
| +1
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10
Modellierung von Aktin-assoziierten kortikalen Malformationen in zerebralen Organoiden
Erschienen:
Dissertation, Technische Universität Dresden, 2023
von
Niehaus, I.
|
Dahmann, C.
|
Zweier, C.
| +1
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Zeitschriftentitel
10
American journal of human genetics
10
American journal of medical genetics. Part A
7
Human mutation
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European journal of medical genetics
5
Epilepsia
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Medizinische Genetik
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Breast cancer research and treatment
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European journal of human genetics : EJHG
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4
Human molecular genetics
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Journal of medical genetics
3
Brain structure & function
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal of translational medicine
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bioRxiv.org
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American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
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European journal of human genetics
2
Nature communications
2
Nature genetics
2
Neuromuscular disorders
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Thema
72
Journal Article
40
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
Case Reports
15
Research Support, N.I.H., Extramural
9
Review
7
Repressor Proteins
7
intellectual disability
5
Actins
5
Cobblestone malformation
5
Intellectual disability
5
Lissencephaly
5
Neuronal migration defect
5
Nuclear Proteins
5
Periventricular nodular heterotopia
5
Polymicrogyria
5
lissencephaly
4
Adaptor Proteins, Signal Transducing
4
Array CGH
4
Breast cancer
4
Cell Cycle Proteins
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Erscheinungszeitraum
27
2020-
90
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
101
Englisch
5
Deutsch
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