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journalStr:"Genome medicine"
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PubPharm (6)
1
Copy number variant and runs of homozygosity detection by microarrays enabled more precise molecular diagnoses in 11,020 clinical exome cases
enthalten in:
Genome medicine
| 2019
von
Dharmadhikari, A.
|
Ghosh, R.
|
Yuan, B.
| +32
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2
Copy number variant and runs of homozygosity detection by microarrays enabled more precise molecular diagnoses in 11,020 clinical exome cases
enthalten in:
Genome medicine
| 2019
von
Dharmadhikari, A.
|
Ghosh, R.
|
Yuan, B.
| +32
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3
Copy number variant and runs of homozygosity detection by microarrays enabled more precise molecular diagnoses in 11,020 clinical exome cases
enthalten in:
Genome medicine
| 2019
von
Dharmadhikari, A.
|
Ghosh, R.
|
Yuan, B.
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4
Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder
enthalten in:
Genome medicine
| 2018
von
Normand, E.
|
Braxton, A.
|
Nassef, S.
| +21
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5
Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder
enthalten in:
Genome medicine
| 2018
von
Normand, E.
|
Braxton, A.
|
Nassef, S.
| +21
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6
Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder
enthalten in:
Genome medicine
| 2018
von
Normand, E.
|
Braxton, A.
|
Nassef, S.
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6
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6
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6
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Genome medicine
Thema
6
Exome sequencing
3
Dual molecular diagnoses
3
Exonic CNV in AR disorders
3
Fetal structural abnormalities
3
Mendelian disease
3
Microarray
3
Prenatal
3
ROH
3
Single-gene disorder
3
Structural variation
3
Uniparental disomy
2
Journal Article
1
Research Support, N.I.H., Extramural
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Erscheinungszeitraum
3
2019
3
2018
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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