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PubPharm (12)
1
Biallelic nonsense mutations in the otogelin-like gene (OTOGL) in a child affected by mild to moderate hearing impairment
enthalten in:
Gene
| 2013
von
Bonnet, C.
|
Louha, M.
|
Loundon, N.
| +12
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2
Genetic aspects of congenital sensorineural hearing loss
enthalten in:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
| 2012
von
Blanchard, M.
|
Thierry, B.
|
Marlin, S.
| +1
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3
Molecular diagnosis of genetic deafness
enthalten in:
Clinical biochemistry
| 2011
von
Jonard, L.
|
Marlin, S.
|
Louha, M.
| +5
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4
Hypogonadotrophic hypogonadism associated with prelingual deafness due to a connexin 26 gene mutation
enthalten in:
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
| 2002
von
Houang, M.
|
Gourmelen, M.
|
Moatti, L.
| +3
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5
Connexin 26 gene mutations in congenitally deaf children : pitfalls for genetic counseling
enthalten in:
Archives of otolaryngology--head & neck surgery
| 2001
von
Marlin, S.
|
Garabédian, E.
|
Roger, G.
| +5
CommentIn: Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001 Aug;127(8):941-2. - PMID 11493202
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6
Mutations of GJB2 in three geographic isolates from northern Tunisia : evidence for genetic heterogeneity within isolates
enthalten in:
Clinical genetics
| 2000
von
Ben Arab, S.
|
Hmani, M.
|
Denoyelle, F.
| +5
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7
A simple and reliable method for the detection of the 30delG mutation of the CX26 gene
enthalten in:
Molecular and cellular probes
| 2000
von
Casademont, I.
|
Chevrier, D.
|
Denoyelle, F.
| +2
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8
Hereditary sensorineural deafness
enthalten in:
La Revue du praticien
| 2000
von
Denoyelle, F.
|
Marlin, S.
|
Petit, C.
| +1
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9
DFNA3
enthalten in:
Advances in oto-rhino-laryngology
| 2000
von
Denoyelle, F.
|
Weil, D.
|
Levilliers, J.
| +1
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10
Clinical features of the prevalent form of childhood deafness, DFNB1, due to a connexin-26 gene defect : implications for genetic counselling
enthalten in:
Lancet (London, England)
| 1999
von
Denoyelle, F.
|
Marlin, S.
|
Weil, D.
| +4
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Journal of pediatric endocrinology & metabolism...
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127120-53-0
12
Connexin 26
Connexins
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Journal Article
10
GJB2 protein, human
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
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Case Reports
2
Membrane Transport Proteins
2
SLC26A4 protein, human
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Sulfate Transporters
1
126880-72-6
1
33515-09-2
1
3XMK78S47O
1
9002-67-9
1
9002-68-0
1
ABRs
1
ACPTA
1
AbfB
1
Air conduction pure-tone average
1
Alpha-l-arabinofuranosidaseB-like domain
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Erscheinungszeitraum
9
2000-
3
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
2
Französisch
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