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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Demirbas%2C+Didem%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Demirbas%2C+Didem%22&type=Person&sort=year
PubPharm (38)
1
ATM-deficiency-induced microglial activation promotes neurodegeneration in ataxia-telangiectasia
enthalten in:
Cell reports
| 2024
von
Lai, J.
|
Demirbas, D.
|
Kim, J.
| +8
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2
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2024
von
Panis, B.
|
Vos, E.
|
Barić, I.
| +32
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3
The treatment of biochemical genetic diseases : From substrate reduction to nucleic acid therapies
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2023
von
Vos, E.
|
Demirbas, D.
|
Mangel, M.
| +3
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4
ATM-deficiency induced microglial activation promotes neurodegeneration in Ataxia-Telangiectasia
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Lai, J.
|
Demirbas, D.
|
Kim, J.
| +8
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5
The hypergonadotropic hypogonadism conundrum of classic galactosemia
enthalten in:
Human reproduction update
| 2023
von
Derks, B.
|
Rivera-Cruz, G.
|
Hagen-Lillevik, S.
| +8
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6
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2022
von
Katler, Q.
|
Stepien, K.
|
Paull, N.
| +25
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7
Galactose epimerase deficiency : lessons from the GalNet registry
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Derks, B.
|
Demirbas, D.
|
Arantes, R.
| +16
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8
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Derks, B.
|
Demirbas, D.
|
Arantes, R.
| +16
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9
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Derks, B.
|
Demirbas, D.
|
Arantes, R.
| +16
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10
A multinational study of acute and long‐term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L(c.404C > T) variant of GALT
enthalten in:
Journal of Inherited Metabolic Disease
| 2022
von
Katler, Q.
|
Stepien, K.
|
Paull, N.
| +25
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Molecular genetics and metabolism
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Orphanet journal of rare diseases
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JIMD Reports
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Cellular signalling
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Cell reports
1
Clinical chemistry
1
Frontiers in genetics
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Handbook of experimental pharmacology
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Human reproduction update
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Journal of Inherited Metabolic Disease
1
Journal of inherited metabolic disease
1
Metabolism: clinical and experimental
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Nature biotechnology
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Pediatric clinics of North America
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Science signaling
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bioRxiv.org
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Thema
24
Journal Article
13
Research Support, Non-U.S. Gov't
12
Research Support, N.I.H., Extramural
5
Galactose
5
Review
5
X2RN3Q8DNE
4
Case Reports
4
EC 2.7.7.10
4
UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase
3
Classic galactosemia
3
Cyclic AMP
3
E0399OZS9N
3
EC 3.1.4.17
3
GALT deficiency
3
Galactose epimerase deficiency
3
Galactose-restricted diet
3
Galactosemia type III
3
Galactosemias Network
3
Phosphodiesterase Inhibitors
2
Amino acid supplementation
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Erscheinungszeitraum
15
2020-
21
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
31
Englisch
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