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PubPharm (2)
1
A known pathogenic variant in the essential mitochondrial translation gene RMND1 causes a Perrault-like syndrome with renal defects
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Demain, L.
|
Antunes, D.
|
O'Sullivan, J.
| +3
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2
Genetics of mitochondrial dysfunction and infertility
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
Demain, L.
|
Conway, G.
|
Newman, W.
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
Medienart
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2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
2
Clinical genetics
Thema
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Cell Cycle Proteins
1
DNA Polymerase gamma
1
DNA-Directed DNA Polymerase
1
EC 2.7.7.7
1
Journal Article
1
Letter
1
POLG
1
POLG protein, human
1
RMND1 protein, human
1
Review
1
infertility
1
mitochondria
1
primary ovarian insufficiency
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Erscheinungszeitraum
1
2018
1
2017
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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