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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Del+Vecchio+Blanco%2C+Francesca%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Del+Vecchio+Blanco%2C+Francesca%22&type=Person&sort=year
PubPharm (27)
1
An atypical Aymé‐Gripp phenotype detected by exome sequencing
enthalten in:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
| 2024
von
Caiazza, M.
|
Budillon, A.
|
Monda, E.
| +7
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2
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Caiazza, M.
|
Budillon, A.
|
Monda, E.
| +7
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3
A Novel Homozygous GPAA1 Variant in a Patient with a Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Fontana, P.
|
Budillon, A.
|
Simeone, D.
| +7
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4
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene : A Difficult Puzzle to Interpret Clinically
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Torella, A.
|
Budillon, A.
|
Zanobio, M.
| +5
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5
Next-Generation Sequencing (NGS) Analysis Illustrates the Phenotypic Variability of Collagen Type IV Nephropathies
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Zacchia, M.
|
Capolongo, G.
|
Del Vecchio Blanco, F.
| +12
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6
Metabolomic fingerprinting of renal disease progression in Bardet-Biedl syndrome reveals mitochondrial dysfunction in kidney tubular cells
enthalten in:
iScience
| 2022
von
Marchese, E.
|
Caterino, M.
|
Viggiano, D.
| +12
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7
Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement
enthalten in:
Genes
| 2021
von
Onore, M.
|
Torella, A.
|
Musacchia, F.
| +5
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8
Case Report : Neonatal Cholestasis as Early Manifestation of Primary Adrenal Insufficiency
enthalten in:
Frontiers in pediatrics
| 2021
von
Di Dato, F.
|
Capalbo, D.
|
Mirra, R.
| +3
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9
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism : a case report
enthalten in:
BMC neurology
| 2020
von
Santoro, C.
|
Giugliano, T.
|
Bernardo, P.
| +7
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10
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report
enthalten in:
BMC neurology
| 2020
von
Santoro, C.
|
Giugliano, T.
|
Bernardo, P.
| +7
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Erscheinungszeitraum
23
2000-
4
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
22
Englisch
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