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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (7)
1
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2019
von
Wallmeier, J.
|
Frank, D.
|
Shoemark, A.
| +27
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2
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Knowles, M.
|
Ostrowski, L.
|
Loges, N.
| +38
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3
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Austin-Tse, C.
|
Halbritter, J.
|
Zariwala, M.
| +40
CommentIn: J Urol. 2014 May;191(5):1355. - PMID 24745522
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4
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Austin-Tse, C.
|
Halbritter, J.
|
Zariwala, M.
| +40
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5
Mutations in SPAG1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia Associated with Defective Outer and Inner Dynein Arms
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Knowles, M.
|
Ostrowski, L.
|
Loges, N.
| +38
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6
Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Knowles, M.
|
Leigh, M.
|
Ostrowski, L.
| +28
CommentIn: Clin Genet. 2013 Jun;83(6):526-7. - PMID 23506398
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7
Exome Sequencing Identifies Mutations in CCDC114 as a Cause of Primary Ciliary Dyskinesia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Knowles, M.
|
Leigh, M.
|
Ostrowski, L.
| +18
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Zeitschrift: American journal of human genetics
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4
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Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
4
Journal Article
4
Research Support, N.I.H., Extramural
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Dyneins
2
EC 3.6.4.2
1
Antigens, Surface
1
CCDC65 protein, human
1
EC 3.6.1.-
1
FOXJ1
1
FOXJ1 protein, human
1
Forkhead Transcription Factors
1
GTP-Binding Proteins
1
Glycoproteins
1
Microtubule-Associated Proteins
1
ODAD1 protein, human
1
Protein Isoforms
1
Proteome
1
Research Support, N.I.H., Intramural
1
SPAG1 protein, human
1
cilia
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Erscheinungszeitraum
1
2019
6
2013
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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