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PubPharm (15)
1
Genetic background of congenital aniridia
enthalten in:
Acta Ophthalmologica
| 2024
von
Damian, A.
|
Blanco‐Kelly, F.
|
Tamayo, A.
| +7
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2
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kesim, Y.
|
Ceroni, F.
|
Damián, A.
| +12
ErratumIn: Eur J Hum Genet. 2023 Apr 28;:. - PMID 37106145
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3
Correction : Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kesim, Y.
|
Ceroni, F.
|
Damián, A.
| +12
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2023 Oct;31(10):1175-1180. - PMID 36997679
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4
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
| +10
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5
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
| +10
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6
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
| +10
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7
New Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome cases are caused by the presence of a nonsense variant in compound heterozygosity with the pathogenic repeat expansion in the RFC1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Arteche-López, A.
|
Avila-Fernandez, A.
|
Damian, A.
| +11
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8
Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Tamayo, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Ruiz, C.
| +8
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9
An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases
enthalten in:
NPJ genomic medicine
| 2022
von
Romero, R.
|
de la Fuente, L.
|
Del Pozo-Valero, M.
| +13
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10
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2021
von
Damián, A.
|
Ionescu, R.
|
Rodríguez de Alba, M.
| +11
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Acta Ophthalmologica
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NPJ genomic medicine
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The Journal of investigative dermatology
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The journal of investigative dermatology
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Aniridia
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Chromosomal rearrangements
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Nanopore sequencing
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88755TAZ87
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Aminolevulinic Acid
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Case Reports
2
PAX6
2
Photosensitizing Agents
1
136601-57-5
1
585NM85KYM
1
AUTS2 gene
1
AUTS2 protein, human
1
AUTS2 syndrome
1
Aldehyde Oxidoreductases
1
Biomarkers
1
C2K325S808
1
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Erscheinungszeitraum
12
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
12
Englisch
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