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journalStr:"BMC medical genetics"
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PubPharm (3)
1
Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype : identification of eleven novel pathogenic sequence variants
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2017
von
Esposito, G.
|
Testa, F.
|
Zacchia, M.
| +13
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2
Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype: identification of eleven novel pathogenic sequence variants
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BMC medical genetics
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3
Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype: identification of eleven novel pathogenic sequence variants
enthalten in:
BMC medical genetics
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Zeitschrift: BMC medical genetics
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BMC medical genetics
Thema
3
Bardet-Biedl syndrome
3
Ciliopathy
3
Renal, ocular and audiovestibular phenotype
2
,
2
and
2
gene variants
1
9007-49-2
1
BBS1, BBS2 and BBS10 gene variants
1
BBS10 protein, human
1
Bbs1 protein, human
1
Bbs2 protein, human
1
Chaperonins
1
DNA
1
EC 3.6.1.-
1
Group II Chaperonins
1
Journal Article
1
Microtubule-Associated Proteins
1
Proteins
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Von:
Bis:
Sprache
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