Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Coutant%2C+Sophie%22&type=Person&sort=year
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Coutant%2C+Sophie%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Coutant%2C+Sophie%22&type=Person&sort=year
PubPharm (54)
1
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing
enthalten in:
Scientific reports
| 2024
von
Lecoquierre, F.
|
Cassinari, K.
|
Drouot, N.
| +9
Wird geladen...
2
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Lecoquierre, F.
|
Quenez, O.
|
Fourneaux, S.
| +15
Wird geladen...
3
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Lecoquierre, F.
|
Quenez, O.
|
Fourneaux, S.
| +15
Wird geladen...
4
Disequilibrium between BRCA1 and BRCA2 Circular and Messenger RNAs Plays a Role in Breast Cancer
enthalten in:
Cancers
| 2023
von
Levacher, C.
|
Viennot, M.
|
Drouet, A.
| +7
Wird geladen...
5
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Vezain, M.
|
Thauvin-Robinet, C.
|
Vial, Y.
| +9
Wird geladen...
6
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Coursimault, J.
|
Cassinari, K.
|
Lecoquierre, F.
| +22
Wird geladen...
7
Detecting inversions in routine molecular diagnosis in MMR genes
enthalten in:
Familial cancer
| 2022
von
Kasper, E.
|
Coutant, S.
|
Manase, S.
| +7
Wird geladen...
8
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
enthalten in:
Human genetics
| 2022
von
Vezain, M.
|
Thauvin-Robinet, C.
|
Vial, Y.
| +9
Wird geladen...
9
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
enthalten in:
Human genetics
| 2022
von
Vezain, M.
|
Thauvin-Robinet, C.
|
Vial, Y.
| +9
Wird geladen...
10
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
enthalten in:
Human genetics
| 2022
von
Vezain, M.
|
Thauvin-Robinet, C.
|
Vial, Y.
| +9
Wird geladen...
1
2
3
4
5
6
Nächster »
[6]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Medienart
54
Aufsätze
46
E-Artikel
46
E-Ressourcen
8
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
8
Human mutation
4
Familial cancer
3
BMC bioinformatics
3
European journal of human genetics : EJHG
3
Genes, chromosomes & cancer
3
Human genetics
3
Human genetics <Berlin>
3
Journal of medical genetics
2
Acta Neuropathologica Communications
2
Molecular cell
1
Acta neuropathologica communications
1
American journal of medical genetics. Part A
1
BMC Bioinformatics
1
Cancers
1
Cells
1
Clinica chimica acta; international journal of ...
1
European journal of human genetics
1
European journal of medical genetics
1
Frontiers in oncology
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
30
Journal Article
14
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
Case Reports
4
Inversions
4
Whole-gene panel
3
ADGRL2
3
Adhesion-GPCR
3
Alpha-latrotoxin
3
Biomarkers, Tumor
3
Human extreme microcephaly
3
LPHN2
3
Rhombencephalosynapsis
2
Cell Cycle Proteins
2
EC 2.7.10.1
2
Exome Sequencing
2
Mendelian Disorder
2
NIPBL protein, human
2
Single Nucleotide Variation
2
TP53 protein, human
2
Tumor Suppressor Protein p53
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
29
2020-
25
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
48
Englisch
2
Französisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...