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journalStr:"Journal of medical genetics"
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PubPharm (135)
1
Breast cancer risk in NF1-deleted patients
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Pacot, L.
|
Masliah-Planchon, J.
|
Petcu, A.
| +7
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2
Clinical implications of VUS reclassification in a single-centre series from application of ACMG/AMP classification rules specified for BRCA1/2
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Innella, G.
|
Ferrari, S.
|
Miccoli, S.
| +5
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3
Pathogenic variant detection rate varies considerably in male breast cancer families and sporadic cases : minimal additional contribution beyond BRCA2, BRCA1 and CHEK2
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Evans, D.
|
Burghel, G.
|
Howell, S.
| +5
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4
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Woodward, E.
|
Lalloo, F.
|
Forde, C.
| +8
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5
Clinical phenotype of FOXP1 syndrome : parent-reported medical signs and symptoms in 40 individuals
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Koene, S.
|
Ropers, F.
|
Wieland, J.
| +10
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6
Variant reclassification and clinical implications
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Walsh, N.
|
Cooper, A.
|
Dockery, A.
| +1
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7
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Szakszon, K.
|
Lourenco, C.
|
Callewaert, B.
| +44
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8
Neurofibromatosis type 1 mosaicism in patients with constitutional mismatch repair deficiency
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Guerrini-Rousseau, L.
|
Pasmant, E.
|
Muleris, M.
| +14
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9
Changing the standardised obstetric care by expanded carrier screening and counselling : a multicentre prospective cohort study
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Chen, H.
|
Lin, S.
|
Shih, J.
| +6
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10
Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Gras, M.
|
Heide, S.
|
Keren, B.
| +19
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Journal of medical genetics
Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Genetic screening/counselling
32
genetic counseling
25
genetic screening/counselling
18
Review
18
genetic testing
17
clinical genetics
16
Genetics
15
Clinical genetics
14
BRCA1 Protein
13
genetics
12
Molecular genetics
11
BRCA2 Protein
10
BRCA1 protein, human
10
Genetic Counseling
10
genetic counselling
8
Genetic Testing
8
genetic predisposition to disease
8
human genetics
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Erscheinungszeitraum
65
2020-
70
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
135
Englisch
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