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PubPharm (137)
1
Perrault syndrome : The Way Forward After Genetic Counselling?
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Kapil, I.
|
Anand, R.
|
Padhi, P.
Wird geladen...
2
Epileptic seizures and abnormal tooth development as primary presentation of pseudohypoparathyroidism type 1B
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Van der Biest, A.
|
Jüppner, H.
|
Andreescu, C.
| +1
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3
Hepatoblastoma in a cirrhotic child with Alagille syndrome
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Agrawal, S.
|
Sahoo, B.
|
Kumar, K.
| +2
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4
Chronic diarrhoea due to trichohepatoenteric syndrome (THES) in an infant
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Bharadwaj, S.
|
Mathai, S.
|
Bhargava, S.
| +1
Wird geladen...
5
Infantile hemiparesis and porencephaly due to a COL4A1 mutation : Gould syndrome
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Burns, A.
|
Hug, J.
Wird geladen...
6
Phenocopy or variant? A longitudinal study of very slowly progressive frontotemporal dementia confirmed on genetic testing
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Brodtmann, A.
|
Hinton, F.
|
McLean, C.
| +1
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7
Pseudo-Bartter syndrome as the initial presentation of cystic fibrosis in children : an important diagnosis not to be missed
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Lopes, C.
|
Almeida, V.
|
Gomes, S.
| +1
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8
Harlequin ichthyosis, prenatal diagnosis : the ultrasound recognition
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
González, R.
|
Ojeda, A.
|
Nova, N.
| +1
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9
A novel combination of filamin C mutation and cardiorespiratory sarcoidosis in a patient with left ventricular systolic dysfunction
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Wasef, M.
|
Guha, K.
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10
Thurston syndrome with thalassaemia : a rare case devising a novel molecular and phenotypic variation
enthalten in:
BMJ case reports
| 2023
von
Ks, A.
|
Bansal, A.
|
Verma, P.
| +1
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Erscheinungszeitraum
93
2020-
44
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
137
Englisch
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