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PubPharm (6)
1
Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies
enthalten in:
Investigative ophthalmology & visual science
| 2022
von
Del Pozo-Valero, M.
|
Riveiro-Alvarez, R.
|
Martin-Merida, I.
| +10
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2
RPE65-related retinal dystrophy : Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
enthalten in:
Experimental eye research
| 2021
von
Lopez-Rodriguez, R.
|
Lantero, E.
|
Blanco-Kelly, F.
| +13
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3
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
enthalten in:
Scientific reports
| 2021
von
Perea-Romero, I.
|
Gordo, G.
|
Iancu, I.
| +114
ErratumIn: Sci Rep. 2021 May 10;11(1):10340. - PMID 33972629
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4
Toward the Mutational Landscape of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa : A Comprehensive Analysis of 258 Spanish Families
enthalten in:
Investigative ophthalmology & visual science
| 2018
von
Martin-Merida, I.
|
Aguilera-Garcia, D.
|
Fernandez-San, J.
| +10
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5
Autosomal recessive retinitis pigmentosa with RP1 mutations is associated with myopia
enthalten in:
The British journal of ophthalmology
| 2015
von
Chassine, T.
|
Bocquet, B.
|
Daien, V.
| +12
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6
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients
enthalten in:
Investigative ophthalmology & visual science
| 2015
von
Fernandez-San Jose, P.
|
Corton, M.
|
Blanco-Kelly, F.
| +11
CommentIn: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Apr;56(4):2183. - PMID 26066418
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Zeitschriftentitel
3
Investigative ophthalmology & visual science
1
Experimental eye research
1
Scientific reports
1
The British journal of ophthalmology
Thema
6
9007-49-2
DNA
6
Journal Article
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Eye Proteins
2
ABCA4 protein, human
2
ATP-Binding Cassette Transporters
1
EC 3.1.1.64
1
EC 5.2.-
1
Early-onset retinitis pigmentosa
1
Extracellular Matrix Proteins
1
Genetics
1
Genotype-phenotype correlation
1
Inherited retinal dystrophy
1
Leber congenital amaurosis
1
MYO7A protein, human
1
Microtubule-Associated Proteins
1
Myosin VIIa
1
PRPH2 protein, human
1
Pathogenic variant
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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