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PubPharm (6)
1
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
| +10
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2
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
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3
Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases
enthalten in:
Human genomics
| 2023
von
Damián, A.
|
Núñez-Moreno, G.
|
Jubin, C.
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4
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Marakhonov, A.
|
Voskresenskaya, A.
|
Ballesta, M.
| +10
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5
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Marakhonov, A.
|
Voskresenskaya, A.
|
Ballesta, M.
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6
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Marakhonov, A.
|
Voskresenskaya, A.
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Ballesta, M.
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3
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3
Microphthalmia
3
NGS
3
Nanopore sequencing
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
CRYAA
1
CRYAA protein, human
1
Crystallins
1
Homeodomain Proteins
1
Nucleotides
1
PAX6
1
Paired Box Transcription Factors
1
Repressor Proteins
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Erscheinungszeitraum
3
2023
3
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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