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journalStr:"Orphanet journal of rare diseases"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Cort%C3%B3n%2C+Marta%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Orphanet+journal+of+rare+diseases%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Cort%C3%B3n%2C+Marta%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Orphanet+journal+of+rare+diseases%22
PubPharm (7)
1
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Marakhonov, A.
|
Voskresenskaya, A.
|
Ballesta, M.
| +10
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2
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Marakhonov, A.
|
Voskresenskaya, A.
|
Ballesta, M.
| +10
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3
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Marakhonov, A.
|
Voskresenskaya, A.
|
Ballesta, M.
| +10
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4
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females : neuropathy, hearing loss and retinopathy
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2014
von
Almoguera, B.
|
He, S.
|
Corton, M.
| +15
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5
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2014
von
Almoguera, B.
|
He, S.
|
Corton, M.
| +15
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6
High frequency of CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2013
von
Corton, M.
|
Tatu, S.
|
Avila-Fernandez, A.
| +9
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7
High frequency of CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2013
von
Corton, M.
|
Tatu, S.
|
Avila-Fernandez, A.
| +9
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Zeitschrift: Orphanet journal of rare diseases
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Orphanet journal of rare diseases
Thema
3
Aniridia
3
Anterior segment dysgenesis
3
Congenital aphakia
3
Journal Article
3
Microcornea
3
Microphthalmia
3
NGS
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
CRB1 protein, human
1
CRYAA
1
CRYAA protein, human
1
Crystallins
1
EC 2.7.6.1
1
Early-onset retinitis pigmentosa
1
Eye Proteins
1
High resolution melting
1
Homozygosity mapping
1
Leber congenital amaurosis
1
Membrane Proteins
1
Nerve Tissue Proteins
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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