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PubPharm (11)
1
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa : Findings from 877 Spanish Cases
enthalten in:
Ophthalmology
| 2019
von
Martin-Merida, I.
|
Avila-Fernandez, A.
|
Del Pozo-Valero, M.
| +13
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2
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations : from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration
enthalten in:
Ophthalmology
| 2014
von
Nishiguchi, K.
|
Avila-Fernandez, A.
|
van Huet, R.
| +19
ErratumIn: Ophthalmology. 2017 Feb;124(2):273-274. - PMID 28126078
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3
Exome Sequencing Extends the Phenotypic Spectrum for ABHD12 Mutations
enthalten in:
Ophthalmology
| 2014
von
Nishiguchi, K.
|
Avila-Fernandez, A.
|
van Huet, R.
| +19
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4
Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population
enthalten in:
Ophthalmology
| 2014
von
Corton, M.
|
Avila-Fernandez, A.
|
Vallespín, E.
| +12
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5
Involvement of LCA5 in Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa in the Spanish Population
enthalten in:
Ophthalmology
| 2014
von
Corton, M.
|
Avila-Fernandez, A.
|
Vallespín, E.
| +12
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6
Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies : retrospective analysis in 420 Spanish families
enthalten in:
Ophthalmology
| 2013
von
Riveiro-Alvarez, R.
|
Lopez-Martinez, M.
|
Zernant, J.
| +14
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7
Outcome of ABCA4 Disease-Associated Alleles in Autosomal Recessive Retinal Dystrophies
enthalten in:
Ophthalmology
| 2013
von
Riveiro-Alvarez, R.
|
Lopez-Martinez, M.
|
Zernant, J.
| +14
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8
Identification of an RP1 prevalent founder mutation and related phenotype in Spanish patients with early-onset autosomal recessive retinitis
enthalten in:
Ophthalmology
| 2012
von
Avila-Fernandez, A.
|
Corton, M.
|
Nishiguchi, K.
| +7
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9
Identification of an RP1 Prevalent Founder Mutation and Related Phenotype in Spanish Patients with Early-Onset Autosomal Recessive Retinitis
enthalten in:
Ophthalmology
| 2012
von
Avila-Fernandez, A.
|
Corton, M.
|
Nishiguchi, K.
| +7
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10
Late onset retinitis pigmentosa
enthalten in:
Ophthalmology
| 2011
von
Avila-Fernández, A.
|
Cortón, M.
|
López-Molina, M.
| +10
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2
Eye Proteins
2
Microtubule-Associated Proteins
1
ABCA4 protein, human
1
ABHD12 protein, human
1
ATP-Binding Cassette Transporters
1
Case Reports
1
Codon, Nonsense
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 3.1.1.23
1
LCA5 protein, human
1
Letter
1
Monoacylglycerol Lipases
1
RP1 protein, human
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
SPATA7 protein, human
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2019
4
2014
2
2013
2
2012
2
2011
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Bis:
Sprache
6
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